Sporadik olarak rastlanan, kalıtımla ilişkisi bilinmeyen sendrom, ektodermal displazi bulgularını da içeren sendromDüşük doğum kilosuGenel gelişme eksikliğiCücelikMikrosefaliBrakisefaliKafa kemikleri inceSella turcica sığAlın bombesi yüksekAçık fontanellerSaçlar seyrekKaş-kirpik azlığıMikroftalmiKonjenital kataraktMavi skleraNistagmusStrabismusYüksek-uzun burunPapağan yüzüBaş ve yüz derisi atrofikYüz küçükAğız açıklığı küçükMandibula hipoplazisi (ramus hipoplazisi, kondil aplazisi)Çene eklemi dislokasyonu (1-2 cm önde yerleşik)Yüz hipoplazisi (orta bölüm)Dar ve çukur damakNatal dişlerHipodontiSüpernümerer dişlerSüt dişleri persistansıMaloklüzyonPulmoner hipertansiyonAkciğer infeksiyonlarıNör

Otozomal resesif yolla aktarılan kalıtsal endromDizartri (anlaşılamayan konuşma)Pigmentli retinopatiOptik atrofiYüz buruşturmaYüz kaslarında istemsiz titreşimler (orofasiyal diskinezi)Dil ve damak kaslarında istemsiz titreşimler (orofasiyal diskinezi)Ekstremitelerde giderek artan kasılmalarDistoniKoreoatetozAyaklarda equinovarus deformasyonuBeyinde dejeneratif değişiklikler (generalize atrofi)Beyin MRI incelemeleri: kaplan gözü bulgusu (özgün bulgu)İlerleyici uyumsuzluk bulgularıİdrar kaçırmaPsikiyatrik sorunlar

Halluks valgus, ayak başparmağında görülen şekil bozukluğuna denilmektedir. Ayakta başparmağın hemen yanında, dışarı doğru bir çıkıntının ya da şişliğin görülmesi ile oluşur. Baş parmak üç tane eklemin birleşmesiyle oluşur ve halluks valgus hastalığını ortaya çıkaran eklem "Metatarsofalangeal" diye adlandırılan eklemdir. Bu eklemin kızarması ve genişlemesi yani şişmesi en önemli belirti olarak görülür. Zamanla ayak baş parmağındaki esneklik azalır ve hasta parmağını daha sınırlı oynatabilmeye başlar.

Bir organdaki dokulara özgü hücrelerin oluşturduğu, tümör niteliği taşımayan, malformasyon niteliğindeki kitle 

 Hamburger TirotoksikozuNadir bir ekzojen tirotoksikoz formudur. 1984-1985 yılında Amerika Birleşik Devletlerinde büyük miktarlarda sığır tiroid dokusunun hamburger olarak yenmesi sonucu bu tür olgular bildirilmiştir.

Kesin nedeni bilinmeyen; gebelik sorunları, alkol, diabet, thalido­mide, vb çevresel etkilerin neden olduğu varsayılan, az sayıda kalıtsal olgunun saptandığı malformasyonlardan oluşan "Oromandibular limb hypogenesis" üyesi sendromBulgular: Çıkıntılı burun köküKulaklarda dislokasyonMikrognatiMikrostomiHipodontiMikroglossiAşırı parmak ve ekstremite anomalileri

Otozomal dominant ve/veya otozomal resesif yolla aktarılan, 2 fenotipi olan kalıtsal sendromBoy uzunÖzellilkle yassı kemiklerde kalınlaşma-osteoskleroz (altçene, klavikulalar, kostalar, vertebra pedikülleri, pelvis) Kafatabanı foraminalarında küçülmeKafa çapı büyükAlın bombesi yüksek/genişHipertelorizmEkzoftalmiNistagmusOptik atrofiGeniş burun sırtıİşitme sorunlarıN. trigeminus’un sensitif işlevinin azalmasıYüz felci (önce unilateral sonra bilateral N.facialis paralizisi)Altçene yarım çember biçimindePrognatizmAltçene kalın (asimetrik)MaloklüzyonSindaktiliKalın falankslarTırnaklarda displaziKİBASSpastik-ataksik tetraparezi

MED12 geninin spontan mutasyonuyla beliren, bazı ilelerde otozomal resesif yolla aktarıldığı varsayılan sendromGelişme geriliğiRetinopatiYarık dudakYarık damakKardiyovasküler anomalilerHepatosplenomegaliObstrüktif karaciğer hastalığıPortal hipertansiyonSafra yolları anomalileriKolanjitSafra stazıHiperbilirubinemiİkterHidronefrozÜriner infeksiyonlar

Otozomal dominant yolla aktarılan kalıtsal sendromMikrosefaliHoloprosensefaliGelişme geriliğiHiper ya da hipotelorizmKulak anomalileriKafa ve yüz kemiklerinde defektlerYarık dudak (median ya da bilateral)Yarık damak (median ya da bilateral)Kalp anomalileriErkeklerde hipogonadotropik hipogonadizmDiabetes insipidusParmak anomalileri: ektrodaktili, sindaktili, polidaktiliBeyinde corpus callosum ageneziSeptum pellucidum ve koku yolları yokluğuSerebellar vermis hipoplazisiHipotalamus disfonksiyonuSpastik görünümEpilepsiPsikomotor gerilik

45-65 yaşlarındaki kadınlarda sıkça görülen, başlangıçta hipertiroidizme neden olan otoimmun bir hastalıktır; bir süre sonra ötiroidi ve hipotiroidi gelişir. Kronik otoimmun tiroidit olan Hashimoto hastalığına tiroglobulin ve peroksidazeye karşı otoantikorlar vardır. Risk faktörleriAilede Hashimoto hastalığı öyküsüÇöliak hastalığıSLESjögren sendromuTip 1 Diabetes mellitusRomatoid artritDown sendromuTurner sendromuKlinik BulgularKalp ritminde yavaşlamaBitkinlikŞişmanlıkDeri ve saçlar kuruDüzensiz ve uzun süren menslerKas ve eklem ağrılarıSoğuk ortamlara dayanıksızlık“Hashitoxicosis” atakları (T3,T4 yüksek)PatolojiMakroskopiTiroidde diffuz simetrik büyüme Kesiti soluk, katı, yer yer nodüler Mi

HASHIMOTO TİROİDİTİKronik otoimmün tiroidit ve kronik lenfositik tiroidit olarak da bilinen Hashimoto tiroiditi, tiroid hücrelerinin hücre ve antikor aracılı immün sistem yoluyla yok edildiği bir otoimmün hastalıktır. Gelişmiş ülkelerde hipotiroidizmin en yaygın nedenidir. Buna karşılık, dünya çapında hipotiroidizmin en yaygın nedeni, diyetle yetersiz iyot alımıdır. Hashimoto tiroiditi, kronik lenfositik tiroidit veya otoimmün tiroidit olarak da adlandırılır.   Hashimoto tiroiditinin patofizyolojisi, tiroid dokusuna saldıran ve ilerleyici fibroza neden olan antitiroid antikorlarının oluşumunu içerir. Teşhis zor olabilir ve sonuç olarak, bazen hastalık sürecinin sonlarına kadar teşhis edilmez

Serumun rengi hastanın durumundan çıkarılabilir?? Evet, mümkündür 1- Normal serum sarıdır ۲ - Kırmızımsı serum, kırmızı kan hücrelerinin parçalanma veya parçalanma olduğunu gösterir 3- Yeşilimsi sarı renkte olan serum, bu, yüksek bilirubin düzeyini gösterir - sütlü ve bulanık serum Yüksek bir yağ yüzdesini gösterir.