Hallervorden-Spatz sendromu (pantotenat kinaze kökenli nörodejenerasyon)

Otozomal resesif yolla aktarılan kalıtsal endrom

• Dizartri (anlaşılamayan konuşma)
• Pigmentli retinopati
• Optik atrofi
• Yüz buruşturma
• Yüz kaslarında istemsiz titreşimler (orofasiyal diskinezi)
• Dil ve damak kaslarında istemsiz titreşimler (orofasiyal diskinezi)
• Ekstremitelerde giderek artan kasılmalar
• Distoni
• Koreoatetoz
• Ayaklarda equinovarus deformasyonu
• Beyinde dejeneratif değişiklikler (generalize atrofi)
• Beyin MRI incelemeleri: kaplan gözü bulgusu (özgün bulgu)
• İlerleyici uyumsuzluk bulguları
• İdrar kaçırma
• Psikiyatrik sorunlar