·   · 2604 Giriş
  •  · 238 arkadaş

Hartsfield sendromu

Otozomal dominant yolla aktarılan kalıtsal sendrom

  • Mikrosefali
  • Holoprosensefali
  • Gelişme geriliği
  • Hiper ya da hipotelorizm
  • Kulak anomalileri
  • Kafa ve yüz kemiklerinde defektler
  • Yarık dudak (median ya da bilateral)
  • Yarık damak (median ya da bilateral)
  • Kalp anomalileri
  • Erkeklerde hipogonadotropik hipogonadizm
  • Diabetes insipidus
  • Parmak anomalileri: ektrodaktili, sindaktili, polidaktili
  • Beyinde corpus callosum agenezi

gnrn3zmxztbhvat9f8zwzyy8wqzvhyhm.jpg

  • Septum pellucidum ve koku yolları yokluğu
  • Serebellar vermis hipoplazisi
  • Hipotalamus disfonksiyonu
  • Spastik görünüm
  • Epilepsi
  • Psikomotor gerilik
1 0 0 0 0 0
  • 116
  • +

Hekim.Net

Close