Hartsfield sendromu
Otozomal dominant yolla aktarılan kalıtsal sendrom
- Mikrosefali
- Holoprosensefali
- Gelişme geriliği
- Hiper ya da hipotelorizm
- Kulak anomalileri
- Kafa ve yüz kemiklerinde defektler
- Yarık dudak (median ya da bilateral)
- Yarık damak (median ya da bilateral)
- Kalp anomalileri
- Erkeklerde hipogonadotropik hipogonadizm
- Diabetes insipidus
- Parmak anomalileri: ektrodaktili, sindaktili, polidaktili
- Beyinde corpus callosum agenezi
- Septum pellucidum ve koku yolları yokluğu
- Serebellar vermis hipoplazisi
- Hipotalamus disfonksiyonu
- Spastik görünüm
- Epilepsi
- Psikomotor gerilik
9
1
0
0
0
0
0