Mandibuloakral displazi

Otozomal resesif yolla aktarılan kalıtsal sendrom

• Gelişme geriliği
• Kuş yüzü görünümü
• Gözler belirgin
• Erken yaşlanma bulguları
• Mandibula atrofisi (progressif)
• Çene hareketleri kısıtlı
• Süpernümerer dişler
• Altçene dişlerinde sement hipoplazisi
• Maloklüzyon
• Dilde atrofi (papillalar silik)
• Deride yerel atrofi alanları (lipodistrofi)
• Deride yer yer yağ dokusu kümeleri
• Hipopigmentasyon
• Gövde kaba
• Ekstremiteler ince
• Klavikula aplazisi
• El-ayak parmaklarında kısalık/hareket kısıtlanması
• Eklemlerde şiş-progressif kısıtlanma
• Gluteus kasları hipoplazisi
• Diabetes mellitus
• Hiperlipidemi