Marden-Walker sendromu

Otozomal dominant yolla aktarılan kalıtsal sendrom

• Gelişme geriliği
• Mikrosefali
• Boyun kısa
• Hipertelorizm
• Mikroftalmi
• Göz kapakları yapışıklığı (blefarofimozis)
• Strabismus
• Ptozis
• Kulaklar aşağıda
• Filtrum uzun
• Yüz kasları durgunluğu (akinezi)
• Ağız küçük
• Yarık damak
• Mikrognati
• Kas kitlesi az
• Tendon refleksleri yetersiz
• Zollinger-Ellison sendromu  bulguları
• Pilor stenozu
• İskelet anomalileri: kifoskolyoz, kontraktürler, araknodaktili
• Konjenital kalp anomalileri
• Dekstrokardi
• Akciğerlerde hipoplazi
• Toraks anomalileri
• Klavikulaların agenezi
• Kifoz- Skolyoz
• Eklemlerde kontraktürler
• Radius ve ulna eklemi kaynaşması
• El parmakları uzun (araknodaktili)
• Ayaklarda ekuinovarus 
• Kas kitlesi hipoplazisi
• Ürogenital anomaliler (renal hipoplazi, kistik yapı)
• İnguinal herni
• Beyin ventrikülleri geniş (hidrosefali)
• Corpus callosum agenezi
• Serebellum, vermis ve beyin sapı hipoplazisi
• Dandy-Walker malformasyonu
• Hipotoni
• Refleklerde yetersizlik
• Epilepsi
• Zeka geriliği