Hardikar sendromu

MED12 geninin spontan mutasyonuyla beliren, bazı ilelerde otozomal resesif yolla aktarıldığı varsayılan sendrom

• Gelişme geriliği
• Retinopati
• Yarık dudak
• Yarık damak
• Kardiyovasküler anomaliler
• Hepatosplenomegali
• Obstrüktif karaciğer hastalığı
• Portal hipertansiyon
• Safra yolları anomalileri
• Kolanjit
• Safra stazı
• Hiperbilirubinemi
• İkter
• Hidronefroz
• Üriner infeksiyonlar