·   · 2604 Giriş
  •  · 238 arkadaş

Hansen sendromu (Sklerosteozis)

Otozomal dominant ve/veya otozomal resesif yolla aktarılan, 2 fenotipi olan kalıtsal sendrom

  • Boy uzun
  • Özellilkle yassı kemiklerde kalınlaşma-osteoskleroz (altçene, klavikulalar, kostalar, vertebra pedikülleri, pelvis) 
  • Kafatabanı foraminalarında küçülme
  • Kafa çapı büyük
  • Alın bombesi yüksek/geniş
  • Hipertelorizm
  • Ekzoftalmi
  • Nistagmus
  • Optik atrofi
  • Geniş burun sırtı
  • İşitme sorunları
  • N. trigeminus’un sensitif işlevinin azalması
  • Yüz felci (önce unilateral sonra bilateral N.facialis paralizisi)
  • Altçene yarım çember biçiminde
  • Prognatizm
  • Altçene kalın (asimetrik)
  • Maloklüzyon
  • Sindaktili
  • Kalın falankslar
  • Tırnaklarda displazi
  • KİBAS
  • Spastik-ataksik tetraparezi
1 0 0 0 0 0
  • +

Hekim.Net

Close