Hansen sendromu (Sklerosteozis)
Otozomal dominant ve/veya otozomal resesif yolla aktarılan, 2 fenotipi olan kalıtsal sendrom
- Boy uzun
- Özellilkle yassı kemiklerde kalınlaşma-osteoskleroz (altçene, klavikulalar, kostalar, vertebra pedikülleri, pelvis)
- Kafatabanı foraminalarında küçülme
- Kafa çapı büyük
- Alın bombesi yüksek/geniş
- Hipertelorizm
- Ekzoftalmi
- Nistagmus
- Optik atrofi
- Geniş burun sırtı
- İşitme sorunları
- N. trigeminus’un sensitif işlevinin azalması
- Yüz felci (önce unilateral sonra bilateral N.facialis paralizisi)
- Altçene yarım çember biçiminde
- Prognatizm
- Altçene kalın (asimetrik)
- Maloklüzyon
- Sindaktili
- Kalın falankslar
- Tırnaklarda displazi
- KİBAS
- Spastik-ataksik tetraparezi
7
1
0
0
0
0
0