·   · 2604 Giriş
  •  · 238 arkadaş

Mukopolisakkaridozis sendromları: Scheie sendromu (Mukopolisakkaridozis; I-S; MPS I-S)

Bir lizozomal depo bozukluğu olan mukopolisakkaridozis'in13 fenotipinden otozomal resesif yolla aktarılan, Hurler sendromu’nun geç evresi olduğu varsayılan kalıtsal sendrom

  • Kaba yüz yapısı (5 yaş sonrası)
  • Kornea opasitesi
  • Makroglossi
  • Mikrognati (kısa-yayvan altçene)
  • Mandibular prognatizm
  • Temporomandibular eklemde kondil anomalileri
  • Dişlerde sürme aksamaları
  • Maloklüzyon
  • Ön bölgede diastemalar
  • Kök anomalileri
  • Dentigeröz kist izlenimi veren oluşumlar
  • Gingivitis
  • Gingival hiperplazi
  • Gövde ve ekstremiteler kısa
  • Pençe eller
  • Carpal tunnel sendromu
  • Normal zeka
4 0 0 0 0 0
  • 242
  • +

Hekim.Net

Close