Deri hücrelerinde DNA onarım kusuruyla karakterize, otozomal resesif yolla aktarılan kalıtsal sendromKuru-pigmentsiz deri (albinizm)Deride güneş ışınlarına duyarlılık (güneş yanıkları, bebeklerde çil/lentigo oluşumu)Gözde güneş ışınlarına duyarlılık (fotofobi, keratit, kapak patolojileri, kapak derisi tümörleri)Deri atrofisiAktinik keratoz (10 yaş öncesinde başlar)Deri kanserleri (Skuamöz epitel karsinomları, Malign melanoma)Dudaklarda skuamöz hücreli karsinomAğız mukozası karsinomları riskiProgressif mikrosefaliBeyinde nöron kaybıKoreoatetozZeka geriliğiSanctis-Cacchione sendromu: Ağır nörolojik bulgular içeren fenotip (koreoatetoz, ataksi, refleksler yetersiz, spastik yapı, sağırlık)

Cinsiyet kromozomları aracılığıyla oluşan kalıtım yoludur. Erkeklerdeki Y kromozomu üzerindeki bir genin mutasyonu sonucunda oluşan kalıtım türüdür. Mutant gen Y kromozomu ile babadan erkek çocuklara geçebilir; kız çocuklarında Y kromozomu olmadığı için etkilenmezler, taşıyıcı olamazlar.

Adrenerjik ve nöroglikopenik semptomları karışık içeriyor🥞

Granülomlu yangıların bir bölümünde çok çekirdekli dev hücreleri görülür. Dev hücrelerinin makrofajların ya da epiteloid hücrelerin sitoplazmalarının kaynaşması ya da sitoplazma bölünmeksizin çekirdek bölünmesiyle ortaya çıktıkları varsayılır (çekirdek sayısı 100’e ulaşabilir). Yabancı cisim dev hücrelerinde çekirdekler sitoplazmanın ortasında kümeleşir ya da yabancı cismi kuşatır gibi diziler oluştururlar.

Yağ asidi; uzun bir alifatik zincir (doymuş ya da doymamış) ve karboksilik asitten oluşan moleküllerdir (-COOH). Alifatik zincir, birbirine bağlı karbonlardan oluşan zincirlerdir, bu karbonlara da hidrojen bağlanır. Karbonların hepsi tek bağla birbirine bağlı ise doymuş, zincirlerde çift bağ ya da bağlar varsa doymamış olarak nitelendirilirler (monoansatüre, poliansatüre).Yağ asitleri, yağlarda ve hücre zarında (fosfolipid ve glikolipidin bir parçası olarak) bulunurlar. Yağ asitleri hayvansal ve bitkisel yağlardan gelir. 3 karbonlu gliserole, 3 yağ asiti bağlanınca trrigliseritler ortaya çıkar. Yağ asitleri metabolize edildiğinde karbonhidrat ve proteinlerden daha fazla ATP üretilir, bu nede

Op.Dr.Nizam KURTDERE Ben, Siğil, Lipom Tedavisi Şişli İSTANBULLipom (yağ bezesi) tedavisi geleneksel cerrahi yöntemlerle yapılır. Büyüklüğü, bulunduğu yer ve yapılan cerrahi tekniğe göre değişik oranlarda iz kalabilir.

Büyük kemik kırıklarında görülebilen bir komplikasyondur. Kemik iliğindeki yağın bir kısmı açığa çıkar ve yağ damlaları kan dolaşımına karışıp damar tıkanmasına neden olur.

Yağlı maddelerin kan akımına girerek çeşitli organlardaki arteriol ve kapillerleri tıkamasıNedenleri:Travma (genel beden travmaları, çok sayıdaki kemik kırıkları, liposuction, yağ ve kemik dokusu yangıları, geniş yanıklar, doğumKaraciğer yağlanması (alkolik siroz, diabetes mellitus, fosfor, karbon tetraklorür zehirlenmelerde, vd oluşan karaciğer yağlanması)Dekompresyon hastalığı

Yağlı dejenerasyon, yağ metabolizmasının aktif olduğu dokularda izlenen reversibl bir olgudur. Hücrelerin sitoplazmalarında yağ vakuolleri (lipidler ve trigliseridler) saptanır. En iyi örnek karaciğer yağlanmasıdır (steatozis):Karaciğer yağlanmasında, hücrelerin sitoplazmalarında triasilgliserol birikmesi vardır.Alkol tüketimine bağlı olan yağlanmalarda "nikotinamid adenin dinukleotid (NADH)" üretiminin azalmış olduğu saptanır. Ayrıca, "asetil koenzim A" üretiminin yoğunlaşması yağ asitlerinin sentezini arttırır. Alkolik yağlanmada etkili olan bu iki mekanizmanın yanı sıra;Yağ asitleri oksidasyonunun azalması (alkolizm, difteri toksinleri)Yağ dokusundaki yağ asitlerinin dolaşıma dökülmesi (a

Epitel dokusu ile döşeli olmayan kistlere ise “yalancı kist (psödokist)” ya da “kistik oluşum” nitelemesi yapılır; bu tür kistlerin içyüzünde kistik oluşuma özgü bir komponent ya da fibröz doku vardır. Kistik oluşumlar arasında en önemlileri Soliter kemik kisti ve Anevrizmal kemik kistidir (radyoloji resmindeki örnek: humerus üst uç anevrizmal kemik kisti)

Haykırışan kargalarDarmadağın uçuşuyor kente doğru.Neredeyse yağacak karYeri yurdu olana ne mutlu!Donmuş kalakaldın,Hanidir gözlerin arkada!Boşuna kaçışın, ey çılgın,Kıştan uzaklara!Dilsiz ve soğuktur binlerce çöleAçılan bir kapıdır dünya!İnsan senin yitirdiğini yitirseBir yerlerde duramaz bir daha!Sen şimdi solgun, sarıKış gurbetlerine lânetli,Hep soğuk gök katlarınıArayan bir duman gibi.Uç git, kuş, söyle ezginiIssız çöl kuşlarının sesiyle!Göm, gizle, ey çılgın, kanayan kalbiniBuzların, alayların içine!Haykırışan kargalarUçuşuyor kentten yana, dağınık;Neredeyse yağacak karYeri yurdu olmayana çok yazık!

Yanak mukozası karsinomlarının genellikle "dumansız tütün" ve benzeri alışkanlıkların yoğun olduğu toplumlarda daha görülür. Endofitik ya da ekzofitik nitelikler içerir. Ekzofitik nitelikleri olan lezyonlara "verrüköz karsinom" adı verilmektedir. Endofitik olanlarda prognoz kötüdür.