Kollagenle ilgili genlerin mutasyonu sonucu oluşan sendromlar kümesiStickler sendromu I(herediter progresif artrooftalmopati)Stickler sendromu IIStickler sendromu IVStickler sendromu VStickler sendromu I(non-sendromik tip)Kalıtım: Otozomal dominantEtkilenen gen: COL2A1Marfanoid yapıAğır işitme sorunlarıVitroretinopatiMyopiRetina dekolmanıKataraktGlokomGörme sorunlarıBurun sırtı hipoplazisiPierre Robin sekansıYarık damakMitral kapak prolapsusuFemur epifiz malformasyonuKifozSkolyozArtropatilerAraknodaktiliKalıtım: Otozomal dominantEtkilenen gen: COL11A1VitroretinopatiMyopiRetina dekolmanıKataraktGlokomİşitme sorunlarıBurun sırtı silikPierre Robin sekansıYarık damakUvula bifidaUzun kemikler sil

Stimulus: Uya­ranStimülasyon: Uyarma eyle­mi

Ağız mukozasının olusuz etkilere karşı gösterdiği her türlü yangısal tepki; mukozitStomatit kavramı, ağız mukozasının tüm alanlarını ya da bunların bir bölümünü etkileyen yangıları kapsar. Dişeti, dil, dudak gibi anatomik alanların tek başına etkilendiği yangıları gingivitis, glossitis, cheilitis gibi özel tipler olarak ayrı gruplar içinde tanımlanır. Klinik Patoloji ilkelerine önem vererek “etyoloji” faktörünü yeğ tutan bir sınıflandırmayı izlediğimizde, stomatitlere neden olan çok sayıda etmenle karşılaşırız:1. Fiziksel nedenlere bağlı stomatitlerMukoza yanıklarıElektrik akımı yanıklarıTermal yanıklarMekanik travmalara bağlı stomatitler2. Kimyasal maddelere ve İlaçlara bağlı stomatitlerKim

Strangüle HerniStrangüle herni, inkarsere hernide bağırsakların kan akımı kesildiğinde (iskemi) bu ismi alır. Etkilenen bağırsakta gangren gelişebilir. Bu ise hayatı tehdit eden bir durumdur ve acil cerrahi gerektirir. Çünkü strangüle bağırsak sonunda delinir. Bununla da kalmaz karın içine bağırsak içeriği dökülebilir. (Tıp: Strangulated hernia)Eşanlamlılar:Strangüle fıtık, gangrene herni, gangrene fıtıkhttps://www.turkcerrahi.com/tip-sozlugu/strangule-herni/

Otozomal resesif yolla aktarılan kalıtsal sendromMikrosefaliMikroftalmiGözler derindeHipertelorizmMikrokorneaSklerokorneaİris kolobomasıOptik sinir hipoplazisiPeters anomalisi KataraktKulaklar aşağıdaGeniş ve yüksek burun sırtıMikrognatiYarık damakForamen ovale açıkKardiyomyopati bulgularıAksesuvar dalakDuodenal ve intestinal atreziHidronefrozRenal displaziHidrosefalusCorpus callosum ageneziSerebellar hipoplazi

Otozomal resesif yolla aktarılan, Faktör X yetmezliğiyle karakterize kalıtsal sendromBurun kanamalarıDişeti kanamalarıMenoraji (aşırı kanamalı mens)Hemartrozİntramüsküler hematomlarGöbek kordonu kanamasıIntrakraniyal kanamalarProtrombin ve parsiyel tromboplastin zamanında uzama

Sturge-Weber sendromu, yüzde Porto şarabı lekesi, leptomeningeal anjiomatozis ve glokom ile karakterize sporadik nörokutanöz bir hastalıktır. Porto şarabı lekesi konjenitaldir ve yaş ile birlikte büyüme gösterir. Nörolojik semptomlar yaşa bağlıdır. Glokom konjenital olabildiği gibi sonradan da gelişebilir. Bebeklik döneminde epilepsi, hemiparezi ve inme atakları en sık bulgulardır. Okul çağında baş ağrısı, akademik başarısızlık ve davranış problemleri daha belirgin hale gelir. Adelosan ve yetişkinlerde, daha önce belirtilen semptomlara ek olarak, psikiyatrik hastalıklar klinik tabloya eklenir. Nörogörüntüleme çalışmalarında leptomeningeal anjiomatozis, büyük ve geniş koroid pleksus, heminsfe

Otozomal resesif yolla aktarılan, 2 fenotipi olan; çoğu bebeğin doğumu izleyen ilk aylarda ölümüyle sonlanan kalıtsal sendrom (fenotip 2 yalnızca 1 ailede saptanmıştır)Gelişme geriliğiBoyun kısaFrontal tümsek belirginKorneada opak alanlarKornea ve kapak reflekslerinde bozulmalarBurun kısa-basıkKöşeli yüz yapısıYüz orta bölüm hipoplazisiFasiyal myotoniMikrognatiDilde fungiform papillaların ageneziDilde hipoesteziDilde ülserlerDentisyonda aksamalarMinede defektlerPeriapikal abselerPulmoner arterde hipertansiyonPulmoner hipoplaziSolunum yetmezliğiApne ataklarıKostalar inceSkapula uzunPelvis anomalileriOsteoporozSpontan kemik kırıklarıSkolyozUzun kemiklerde malformasyonlar (kısa ve C biçiminde k

Su içmek kimi insanların aklına bile gelmez ama o kadar faydası var ki okudukça şaşıracaksınız…Japonların uyanır uyanmaz ilk iş olarak su içme alışkanlıkları olduğunu biliyor muydunuz?Çok eski tarihlere dayanan Japon Su Terapisi pek çok hastalığı iyileştirmede kullanılıyor. Su içmenin faydaları üzerine yapılan ve literatüre geçen araştırmalar da her geçen gün artmakta.Japon Su Terapisi gastrit, diyabet, hiper tansiyon, astım, kabızlık, ishal, göz hastalıkları, hemoroid, bronşit, tüberküloz, kalp problemleri, epilepsi, kulak burun boğaz hastalıkları, artirit, kanser, adet düzensizlikleri, böbrek ve idrar yolları rahatsızlıkları gibi oldukça ciddi ve yaygın hastalıkla mücadelede kullanılan doğ

Vücut derisinde UV ışınlarıyla tetiklenen papüller ve annüler lezyonların ortaya çıktığı bir lupus tablosudur. Lezyonlar kendiliğinden iyileşir. Serolojik incelemelerde ribonükleoprotein kompleksine (SS-A ya da Ro antijeni) karşı oluşan otoantikorlar ile HLA-DR3 genotip ilişkisi izlenir.

Subakut lenfositik tiroidit, bir tiroidit şeklidir. Subakut lenfositik tiroidit her yaşta ortaya çıkabilir ve kadınlarda daha sık görülür. Diğer adları: Sessiz tiroidit veya Ağrısız tiroiditBir subakut lenfositik tiroidit varyantı doğum sonrası ortaya çıkar: doğum sonrası tiroidit. Bu varlıkların her ikisi de Hashimoto tiroiditinin alt tipleri olarak kabul edilebilir ve bir otoimmün temele sahiptir. Anti-tiroid antikorları üçünde de yaygındır ve altta yatan histoloji benzerdir. Bu bozukluk, subakut tiroiditin başka bir formu olan de Quervain tiroiditi ile karıştırılmamalıdır.Belirtiler ve Bulgular:Subakut lenfositik tiroiditte hassas olmayan küçük bir guatr vardır. Bu durum, bir hipertiroidi