Otozomal dominant yolla aktarılan, ektodermal displazi bulguları içeren kalıtsal bir sendromdur.Gelişme geriliğiDoğumsal saç, kaş ve kirpik yokluğuİnce ve kırılgan saçlar (bazıları gömük)Görme kusurları (katarakt, strabismus, fotofobi)Tırnak distrofileri ve aplazileriPalmoplantar hiperkeratozDeride pigmentasyon (aksilla, meme uçları, pubis ve iskion çıkıntıları)Dişler normalTerleme normalZeka geriliğiNörolojik bozukluklar

Çomak parmak 

Joubert sendromunun "konjenital hepatik fibrozis" bulguları içeren fenotipi 

Otozomal resesif yolla aktarılan, 4 fenotipi olan kalıtsal sendromFenotip IPostnatal gelişme geriliği (kaşektik cücelik)MikrosefaliProgeriaDeride güneş ışınlarına duyarlılıkMikroftalmiEnoftalmiKataraktNistagmusOptik atrofiRetinada pigmentli dejenerasyonGözyaşı azlığıİşitme sorunlarıSilindir burunGagamsı burun (kuş yüzü)Yanaklar çökük-kırmızıPrognatizmÜstçene darlığıDişlerde biçim ve sayı anomalileriSürme gecikmeleriMine hipoplazisiTüm dişlerde çürüklerMaloklüzyonHipertansiyonHepatosplenomegaliRenal yetmezlik bulgularıKaslarda gelişme geriliğiEkstremite anomalileri ve kifoskolyozİnmemiş testis bulgularıBeyin patolojileri (kalsifikasyonlar, hidrosefalus)Psikomotor bozukluklarSerebral atrofi (h

Bebekler➡️ Refleks işeme günde 12 20 kez 1-2 yaşta➡️ Mesane doluluğunu fark eder2-4 yaşta➡️ İşeme sırasında idrarını tutabilir4-5 yaşta➡️ İstemli işeme yeteneği kazanır6-7 yaşta➡️ Gerektiğinde idrarını tutabilirBağırsak Mesane Kontrolü Gelişimi ; 1️⃣Gece bağırsak kontrolü 2️⃣Gündüz bağırsak kontrolü 3️⃣Gündüz mesane kontrolü4️⃣Gece mesane kontrolü sırasını izler. 

Zehirlenmeler Besin zehirlenmeleri İlaçlanmış meyve ve sebzelerin yıkanmadan yenmesiBit, pire temizliği için doğrudan deriye sürülen insektisidlerİlaçlar (aspirin, digital, penisillin, vb) Karbonmonoksid zehirlenmesi Toksik madde içeren çatapat, maytap ve benzerlerinin yutulması Zehirli bitkilerin yenmesiİlaçla intihar (çocuk intiharlarında asıdan sonra 2. sırada)Bağımlılık yapan maddeler (Alkol; Madde bağımlılığı)Uçucu madde koklanması (Toluen bağımlılığı)Nöropsikiyatrik bozukluklarKemik iliği inhibisyonu 

Amerikan Kanser Topluluğu çocukluk kanserlerinde erken uyarıcı bulgular için anımsatin olarak CHILDREN kelimesinin baş harfleri ile başlayan bir ipucu hazırlamıştır. İzah edilemeyen devamlı kilo kaybı (Continued, unexplained weight loss) • Sabahları başağrısı ile birlikte kusma(Headaches with vomiting in the morning) Kemik ya da eklemlerde giderek artan şişlik ya da bazén topallamayla birlikte olan devamlı ağrı (Increased swelling or persistent pain in bones or joints, sometimes accompanied by limping) Karında, boyunda ya da herhangi bir yerde kitle (Lump or mass in abdomen, neck, or elsewhere) .Gözün pupillasında beyaz leke ya da ani görme değişikliği (Development of a whitish appea

Çocukluk çağı virüs infeksiyonlarının en sık görüldüğü dönemdir. Bu durumun en önemli nedeni, virüslerle ilk kez karşılaşılması ve anne sütünden alınan bağışıklık desteğinin giderek yitirilmesi olarak düşünülür. Çoçuklara özgü gibi görülen virüs hastalıklarına, bu tür infeksiyonu geçirmemiş ya da aşılanmamış erişkinlerde de rastlanır.Herpes virüs (Herpesviridae) ailesinin infeksiyonlarının bir bölümü, kontamisyonun çocukluk yaşlarında gerçekleşmesinin sonucudur; infekte olan çcuklardaki herpes virüs hastalığı bulguları yaşamın her döneminde ortaya çıkabilir. Herpes virüsler (Herpesvirus; Herpesviridae) DNA virüsleri ailesinin insanları ve hayvanları infekte edebilen, 130’un üzerinde alt grub

Otozomal resesif yolla aktarılan kalıtsal sendromGelişme geriliğiPlagiosefaliKataraktPtozisYüz orta bölümü basıkKulak malformasyonlarıİşitme sorunlarıBurun sırtı basıkSürekli salya akması (sialorrhea)Erüpsiyonda aksamalarTüberkül malformasyonlarıMine displazisiDilde hemihipertrofiKalp septumlarında defektlerSes telleri atrofisi/güçsüzlüğüKemik yaşı gerideEklemler gevşekVertebra yarıklarıSkolyozPelvis malformasyonlarıHumerus kısaUzun kemik epifizlerinde hipoplazi/ossifikasyon kusurlarıParmak anomalileriPsikomotor gerilikHipotoniBeyinde yapısal malformasyonlarİki göbek kordonu oluşması

X-kromozomu aracılığıyla (XLD) aktarılan, bir bölümü spontan olarak beliren sendromGelişme geriliğiMikrosefaliKüre biçiminde kranyumHafif hidrosefalusKafatası kemikleri kalınFrontal sinüsler genişHipertelorizmYüz elemanları kabaSaçlar ince-kabaKaş çıkıntıları ve zigomatik ark kalınPtozisGöz dış açıları aşağı çekikYayvan burun sırtıBüyük kulak kepçeleriİşitme sorunlarıDudaklar kalınYanaklar dolgunAğız açıkDil dışarıdaKonik dişler (kesiciler)İri üst orta keserlerHipodonti (alt kesiciler)MaloklüzyonPeriodontal patolojilerÇukur damakTorus palatinusKalpte mitral kapak yetmezliğiProlapsus (rektum, uterus)Deride mermerimsi görünüm (cutis marmorata)Kalın ve geniş ellerKifoskolyozSternum yarığıİnguin

Otozomal dominant yolla aktarılan, 8 fenotipi olan, ektodermal displazi bulgularının da saptandığı sendromGelişme geriliğiMikrosefaliSaçlar gürAşırı kıllanma (sırt, kollar, yüz)Kaba yüz yapısıKalın kaş çıkıntılarıUzun kirpiklerGöz anomalileriBurun sırtı ve ucu genişİşitme sorunlarıFiltrum genişDudaklar kalın-kıvrımlıMakrostomiDiş sürmelerinde aksamalarGİS, ürogenital ve kardiyovasüler anomalilerSantral sinir sistemi anomalileri (corpus callosum agenezi, vd)Psikomotor gerilikHipotoniEpileptiform ataklar5.parmak distal falanks ve ayak başparmak hipoplazisi/aplazisiEtkilenen parmaklarda tırnak yokluğuEklem sorunları

Otozomal resesif yolla aktarılan kalıtsal sendromGelişme geriliğiMikrosefaliBadem gözlerRetina distrofisiOptik atrofiProgressif myopiFasiyal hipotoniFiltrum kısaMaksilla hipoplazisi (mikrognati)Dar-çukur damakİri maksiller orta kesicilerAftlı stomatitPeriodontal patolojilerMitral kapak prolapsusuNötropeniPuberteye doğru belirginleşen obeziteSkolyozEl ve ayaklar küçükEklemlerde gevşeklikSerebella hipoplaziEpilepsiHipotoniPsikomotor gerilik