·   · 2604 Giriş
  •  · 238 arkadaş

CODAS sendromu (Cerebral Ocular Dental Auricular Skeletal)

Otozomal resesif yolla aktarılan kalıtsal sendrom

  • Gelişme geriliği
  • Plagiosefali
  • Katarakt
  • Ptozis
  • Yüz orta bölümü basık
  • Kulak malformasyonları
  • İşitme sorunları
  • Burun sırtı basık
  • Sürekli salya akması (sialorrhea)
  • Erüpsiyonda aksamalar
  • Tüberkül malformasyonları
  • Mine displazisi
  • Dilde hemihipertrofi
  • Kalp septumlarında defektler
  • Ses telleri atrofisi/güçsüzlüğü
  • Kemik yaşı geride
  • Eklemler gevşek
  • Vertebra yarıkları
  • Skolyoz
  • Pelvis malformasyonları
  • Humerus kısa
  • Uzun kemik epifizlerinde hipoplazi/ossifikasyon kusurları
  • Parmak anomalileri
  • Psikomotor gerilik
  • Hipotoni
  • Beyinde yapısal malformasyonlar
  • İki göbek kordonu oluşması
5 0 0 0 0 0
  • 203
  • +

Hekim.Net

Close