Kraniyosinostoz (ayrıntılar için blog sayasına gidiniz), kafatası suturalarının “erken kapanması" olgusudur; kraniyal ve maksillofasiyal sendromların önemli bir bölümünde etkileri görülebilen doğumsal bir malformasyondur. Etyolojisi ve genetik patofizyolojisi açısından oldukça çeşitlilik gösterir. Olgular büyük bölümünde tek bulgu olarak saptanır (izole ya da sporadik olgu). Kimi ailelerde ise kalıtsal bir malformasyondur. Kraniyosinostoz bulgularının saptandığı çok sayıda sendrom bilinmektedir (örnekler).Kraniyosinostozis içeren çoğu sendromda 4 temel bulgu saptanır:Coronal-sagittal-lambdoid suturaların erken kapanmasıMaksilla hipoplazisi (mikrognati)Aşırı sığ orbitalarProptozis ve ekzoftal

Kasta enerji kaynağı olarak görev yapan bir kreatin fosfat metabolitidir.

Kretenizm tanımı, bebeklerdeki ve küçük çocuklardaki iyot eksikliği nedeniyle görülen hipotiroidizm olgularını niteler. Hipotiroidili gebelerdeki iyot eksikliği fetüsü de etkileyebilmektedir.Uyarıcı BulgularGelişme geriliği (boy kısalığı)Kaba yüz yapısıDişlerin etkilenmesi (gelişme ve sürme aksamaları)Umblikal fıtıkZeka geriliği Primer hipotiroidizm olgularında TSH düzeyi yüksektir. Sekonder ve tersiyer olgularda TSH düzeyleri artmaz, düşük bile olabilir. Tiroit hormon (T3, T4) kan düzeyleri tüm hipotiroidi olgularında düşüktür.Tipler: Etyoloji ve Özgün Bulgular TipEtyolojiBulgularNörolojik tipAnnede iyod eksikliğiGelişme geriliği (boy kısa)Zeka geriliğiSporadik tipKonjenital hipotiroidizm (

Krom (chromium; Cr) atom numarası 24 olan, doğada çoğunlukla demirle yaptığı kromit (FeCr2O4) bileşiği olarak bulunan, aşınmaya dirençli ve kolay parlatılabilir alaşımlar oluşturan metal; akut zehirlenmelerinde deri ve mukoza ülserleri, korozif yanıklar, akut tubuler nekroz, karaciğer epitel hücrelerinde dejenerasyon ve nekrozlar yapan; kronik zehirlenmelerde ise böbrek tubulus hücrelerinde dejenerasyonlara, üst solunum yolları yangılarına, burun mukozasında krom deliklerine ve akciğer karsinomuna neden olabilen element. Kromat zehirlenmesi: Sin­dirim kanalı ülserlerine bağlı güçlü gastroenterit, şok, baş dönmesi, koma ve nef­rit gibi bulguların sap­tandığı, ölümle sonlana­bilen tablo. Kromi

Kromozomlar, hücrelerin çekirdeklerinde bulunan DNA kümelerinden oluşur (eritrositlerde kromozom yoktur). DNA, histon proteinlerini kuşatarak bir dizi kompleks yapılar oluşturur; her kromozomun içeriğinde bireyden bireye değişen genetik kodlar içeren genler vardır.İnsanların hücrelerinde 23 çift (46) kromozom bulunur. Bunların 22 çifti “otozom kromozom” nitreliğindedir; hücrelerin bölünmesi evresinde iş görürler. Otozom kromozomlar cinsiyetle ilişkili değildir.Cinsiyetle ilgili olan 23. kromozomdur; erkek ve dişi cinsiyetini belirler (X ve Y).Cinsiyet kromozomları kadınlarda XX ve erkeklerde XY olarak nitelenir.Maternal kromozom: Annenin özelliklerini taşıyan kromozomdur. Paternal kromozom:

Otozomal kromozomların ya da cinsiyet kromozomlarının sayısal ya da yapısal anomalileridirAyrılmama: kromozomların eşit olmayan şekilde ayrılmasıÜreme hücreleri (sperm ve ovum) birleşerek kromozom sayısı 2n olur (diploid hücre)Mayoz bölünme evresine giren bir diploid hücrenin ilk hücresi bölünerek yeni haploid hücreler (gamet) oluşurHer gamet kaynak hücrenin genetik içeriğinin (anne ve babadan gelen homolog kromozomlar) yarısını içerirAyrılmama olgusu, mayozun ilk aşamasında, 23+23 kromozom yerine 23+24 kromozom içeren hücrelerin oluşmasıdır Fazla olan kromozom 21. kromozomdurTüm hücrelerde 2 adet yerine 3 adet 21. Kromozom vardır; örnek: Down sendromu (trisomi 21)Mozaisizm: Bu kromozom anom

Kalıtımdaki genetik paternler, 2 faktörden etkilenir: Kromozomlar ve Mutant gen etkinliği (dominant/resessif).Kromozomlar:1. Otosom kromozomlar: Cinsiyetle ilgisi olmayan kromozomlardır;2. Otosom olmayan kromozomlar: Cinsiyeti belirleyen X ve Y kromozomlarıOtosom kromozomlardaki mutant genlerin etkinliğiOtosomal dominant (AD): Mutasyona uğrayan gen dominanttır ve otosom bir kromozom üzerinde bulunurlar. Patolojinin bir sonraki kuşağa aktarılması için bu genin yalnızca bir kopyası yeterlidir. Olguların bir bölümünde izlenen patoloji ebeveynlerden birinden gelir. Kalan bölümünde ise, ailesinde bu tür bir patolojinin olmadığı hastalardaki yeni beliren bir gen mutasyonunun sonucudur.Otosomal res

KOAH kümesi akciğer hastalıklarının başlangıcı sayılan, sigara kullanımı, solunum havasının kirliliği ve/veya akut bronşitin kronikleşmesiyle ortaya çıkan tablo(*) Tütün (sigara): Sigara dumanında 4000’i aşkın kimyasal, 43 karsinojen madde vardır. KOAH sigaranın neden olduğu non-neoplastik hastalıkların en önemlilerinden biridir.

Kronik bronşit, alt solunum yolu hastalığı tanımlanan öksürük , üç ay için ya da daha fazla, en az iki yıl boyunca yılda sürer. Öksürük, genellikle sigara içmekten kaynaklandığı için bazen sigara içenlerin öksürüğü olarak anılır . Kronik bronşit, azalmış hava akımı ile birlikte ortaya çıktığında, kronik obstrüktif akciğer hastalığı (KOAH) olarak bilinir . Kronik bronşiti olan birçok kişide KOAH vardır, ancak KOAH'lı kişilerin çoğunda kronik bronşit de yoktur. Kronik bronşiti olan KOAH'lı kişilerin sayısı tahminleri %7 ila %40'tır. Sigara içen ve kronik bronşiti olan ve aynı zamanda KOAH'ı olan kişilerin sayısı tahminleri %60'dır."Kronik bronşit" terimi, KOAH'ın önceki tanımlarında kullanılmı

Patogenezleri farklı bir dizi nefropatinin benzer nitelikleri içeren son aşamasıdır. Tüm kronik yangılarda olduğu gibi, bazıları doğrudan kronik bir tablo olarak ortaya çıkar. Kronik son dönem glomerülonefrit hastalarında renal hipertansiyon gelişir. Üreminin neden olduğu fibrinli perikardit, fibrinli plörit, üremik stomatit gibi bulguların yanı sıra üremik gastroenterit ile sekonder hiperparatiroidizm gelişebilir.Kronik glomerülonefrit evresine geçebilen akut nefropatilerin sıklığı için yaklaşık oranlar şunlardır:   Akut proliferatif glomerülonefrit (%1-2) RPGN (%90) Membranöz GN (%30-50) FSGS (%50-80) MPGN (%50) IgA nefropatisi (%30-50) MorfolojiMakroskopi: Böbreklerin yüzeylerinde yaygın

Kronik hastalık anemisi kronik inflamasyon, infeksiyonlar ve kanser ortamında ortaya çıkar. Yüksek interlökin-6 hepatik hepcidin üretimini arttırır, duodenum epitelinden ve makrofajlardan demir transferini azaltır. Eritropoietin üretimi düzeyi düşerSerum demiri düzeyi düşük, ferritin düzeyleri yüksektirAnemi normositik-normokromik veya mikrositik-hipokromiktir Altta yatan durumun tedavisi anemiyi düzeltir; “epoetin alfa”  tedavisi etkili olabilirKlinik bulgular, demir eksikliği anemisini anımsatır

Klinik özellikleri lökoplakilere benzer; ancak, mikroskopik incelemelerde Candida saptanmasıyla tanı konulabilir. Dil sırtı ve kommisuraları çevreleyen yanak mukozası en önemli lokalizasyonlardır. Öteki oral Candida infeksiyonlarından (trush) farklı olarak yerinden ayrılmaz; bu nedenle, klinikte çoğu kez lökoplaki tanısı konurBiyopsi yapmadan önce lezyon yüzeyinin kazınmasıyla elde edilen materyalin özel boya (PAS) teknikleri ile incelenmesi, mantar hifelerinin belirlenmesinde yararlı olabilirMikroskopik incelemelerde, akantoz ve hiperkeratoz saptanır. Yüzeydeki kalın keratin tabakası parakeratotiktir ve Candida hifelerinden zengindir. Mantar hifelerinin yoğun olduğu bölgelere komşu bağ doku