De Grouchy sendromu (distal 18q deletion sendromu)

Kromozom 18 eksikliği sonucunda beliren sendromdur. Bulgular:

• Gelişme geriliği
• Boyun kısa
• Mikrosefali
• Biparietal kısalık
• Hipertelorizm
• Optik atrofi
• Strabismus
• Nistagmus
• Glokom
• Gözler çekik
• Burun kısa-belirgin
• Kulaklarda malformasyon
• İşitme sorunları
• Filtrum kısa
• Yüz orta bölüm hipoplazisi
• Balık ağzı görünümü (üst dudak ince)
• Üstçene hipoplazisi (mikrognati)
• Prognatizm
• Yanaklar dolgun
• Alt dudak kaba
• Yarık dudak
• Yarık damak
• Uvula bifida
• Kardiyovasküler anomaliler/defektler
• Konjestif kalp yetmezliği
• Yineleyen solunum yolları infeksiyonları
• Astma
• Herniler
• Erkeklerde dış genital organ anomalileri
• Gevşek eklemler
• Skolyoz
• Parmak-el-ayak anomalileri
• Deride atopik ekzema bulguları
• Zeka geriliği
• Serebellum hipoplazisi
• Ventriküller geniş
• Hipotoni-korea
• Epileptik ataklar
• Psikomotor gerilik
• Periferik sinirlerde myelinizasyon kusurları
• Growth hormon eksikliği
• IgA yetersizliği