Kromozom patolojileri

Otozomal kromozomların ya da cinsiyet kromozomlarının sayısal ya da yapısal anomalileridir

• Ayrılmama: kromozomların eşit olmayan şekilde ayrılması
  • Üreme hücreleri (sperm ve ovum) birleşerek kromozom sayısı 2n olur (diploid hücre)
  • Mayoz bölünme evresine giren bir diploid hücrenin ilk hücresi bölünerek yeni haploid hücreler (gamet) oluşur
  • Her gamet kaynak hücrenin genetik içeriğinin (anne ve babadan gelen homolog kromozomlar) yarısını içerir
  • Ayrılmama olgusu, mayozun ilk aşamasında, 23+23 kromozom yerine 23+24 kromozom içeren hücrelerin oluşmasıdır 
  • Fazla olan kromozom 21. kromozomdur
  • Tüm hücrelerde 2 adet yerine 3 adet 21. Kromozom vardır; örnek: Down sendromu (trisomi 21)
• Mozaisizm: Bu kromozom anomalisinde, hücrelerin bir bölümü 46, bir başka bölümü ilse 47 kromozom içerir. 
  • Bu olguda, 46 kromozomlu ve 47 kromozomlu hücrelerden oluşan iki farklı hücre çizgisi vardır (mozaik yapısı)
  • Çoğu olgu cinsiyet kromozomlarını içerir; örnek: Turner sendromu 
• Translokasyon: Kromozomlardan birinin bir parçası koparak başka bir kromozoma bağlanır. Bireyin hücrelerinde 46 kromozom olmasına karşın genetik sistem açısından 47 kromozomlu gibi algılanır. Down sendromunun kalıtsal tipinde, 21. kromozomun bir parçası kopmuş ve başka bir kromozoma yapışmıştır.
• Delesyon: Bir kromozomun bir bölümünün yitirilmesidir. 
  • Yitirilen parçadaki genler de kaybolur: örnekler: Kleefstra sendromu (9q- sendromu), Sotos snedromu (5q35- sendromu), Miyavlama sendromu (5p- sendromu)