·   · 2604 Giriş
  •  · 238 arkadaş

6pter-p24 deletion sendromu

Nedeni bilinmeyen (spontan) bir kromozom anomalisi sonucudur. Bulgular: 

  • Boyun kısa
  • Alın geniş
  • Brakisefali
  • Hipertelorizm
  • Çekik gözler
  • Strabismus
  • Göz ön kamera anomalileri
  • Axenfeld-Rieger anomalileri
  • Korneada opak alanlar
  • Aşağı-arka yönde yerleşmiş kulaklar
  • Basık-yayvan burun
  • Yüz orta bölüm hipoplazisi
  • Çukur damak
  • Yarık dudak
  • Dişlerde biçim anomalileri
  • Mine hipoplazisi
  • Fallot tetralojisi
  • Kalpte septum defektleri
  • Kalp kapak anomalileri
  • Psikomotor gerilik
  • Zeka geriliği
  • Dandy-Walker malformasyonu
  • Epileptik ataklar
2 0 0 0 0 0
  • 130
  • +

Hekim.Net

Close