Otozomal dominant yolla ktarılan kalıtsal sendromMikrosefaliHipertelorizmGöz kapaklarında yapışıklıkKulaklarda hipopazi ve dönüklükBurun belirginAsimetrik yüzAğız küçük (mikrostomi)Yarık damakMikrognatiUvula bifidaİnmemiş testislerParmak anomalileri (sindaktili, klinodaktili)Zeka geriliğiHiperaktif davranışlar

Otozomal resesif yolla aktarılan kalıtsal sendromGelişme geriliğiBoyun ve gövde kısaMikrosefaliSaçlar inceKornea opasiteleriYayvan burunFiltrum uzunMikrodontiHipodontiDişlerde malformasyonNefrotik sendromKronikleşen böbrek yetmezliğiRenal hipertansiyonPansitopeniİmmun sistem yetmezliği (T-lenfosit güçsüzlüğü)İnfeksiyon hastalıkları (sık)HiperkolesterolemiAterosklerozYassılaşmış vertebralarLordoz duruşKifozPelvis eklem kemikleri hipoplazisiGöğüs derisi ve burun çevresinde hiperpigmentasyonHipotiroidizm (TSH yüksek)AzospermiMens aksamalarıSerebral iskemi bulguları

Spontan gen mutasyonundan kökenli, etkilenen genlere özgü (NRAS; KRAS; HRAS) 3 fenotipi bilinen dermatolojik sendromKafatası asimetrikGöz kapaklarında nevuslarNistagmusGörme kaybıKafa kemiklerinde deformasyonlarYüz kemiklerinde deformasyonlarDilde hemihipertrofiAğızda papillomatozisAmeloblastoma riskiSantral dev hücreli reparatif granülomDişlerde hipoplaziDişlerde renklenmeOligodontiOdontodisplaziAorta koarktasyonuAtnalı böbrekDeride epidermal nevuslar (yağ bezi-ter bezi-kıl folikülleri nevusları, hemangioma, melanotik nevuslar, bazal hücreli ca, trikoblastoma)DermatomegaliHipopigmentasyonCafé-au-lait lekeleriOsteoporozEkstremitelerde kısalıkKifozSkolyozBilek, ayak, parmak deformasyonlarıKem

Joubert sendromunun KIF7 geninin etkilenmesiyle ortaya çıkan, otozomal resesif yolla aktarılan fenotipi (Joubert sendromu 12)Gelişme geriliğiMakrosefaliAlın tümseği belirginOksiput belirginHipertelorizmStrabismusNistagmusGözler aşağı çekikRetina pigmenti azlığıOptik atrofiKulak malformasyonlarıBurun küçük/yayvanFiltrum kısaYüz orta bölüm hipoplazisiÜçgen ağızKalın dudaklarÇukur damakYarık damakKalp septum defekti HernilerGenital organ anomalileriİmperfore anüsSerçe parmak klinodaktilisiBrakidaktiliPolidaktiliEl başparmak yarığıAyak parmakları sindaktilisiBeyinde yapısal anomalilerCorpus callosum ageneziHipotoniEpilepsiZeka geriliği

Ekstremitelerin ve meme bezlerinin malformasyonları ile karakerize, otozomal dominant yolla aktarılan kalıtsal sendromGelişme geriliğiObeziteKaşlar seyrekHipodontiÜstçene kaninleri ektopikWolff-Parkinson-White aritmisiVentriküler septum defektiSubglottic stenosisSkapula ve klavikula hipoplazisiMemeler ve meme uçları hipoplastikİnguinal herniAnal atrezi/stenozPilor stenozuÜst ekstremite kemikleri  (ulna-radius-humerus) agenezi, hipoplazisi ya da displazisiPolidaktiliAksiller apokrin bezlerde yetersilikAksiller kıllar seyrek4. ve 5. ayak parmakları kısaHipofiz ön lob hipoplazisiHipofiz arka lob ektopikSekonder cinsel nitelikler yetersizErkek çocuklarında pubertede gecikmePenis küçükKapalı kızl

Yüz orta bölümü çöküntüsüyle karakterize, otozomal dominant yolla aktarılan kalıtsal sendromGelişme geriliğiBoyun kısaKafa tabanı sklerotik-kısaFontaneller ve suturalar çok genişBurun köküne dek uzanan metopik suturaKafatabanı küçük ve sklerotikAlın bombesi yüksek/genişHipertelorizmGöz çukurları sığPtozisBurun kısaYüz hipoplazisi (orta bölüm)Yüz derisinde hemangiomaMakroglossiKalpte atrial septum defektiÜrogenital malformasyonlarHipertrikozÜrogenital anomalilerYaygın iskelet anomalileriBeyin anomalileriNörolojik bulgular (epilepsi, spastik görünüm, opistotonus)Zeka geriliğiYüksek tümör riskiEmbriyonal tümörlerHepatoblastomaSakral teratomNöroepitelyal tümörler

Spontan gelişen bir kromozom anomalisi sonucudur. Bulgular:Çoğu ölü doğumGelişme geriliğiMikrosefaliHipertelorizmMikroftalmiKolobomaKataraktStrabismusKulak kepçesi anomalisiDış kulak yolu stenozuFiltrum uzunMikrognatiYarık damakKonjenital kalp defektleriBöbrek agenezi/anomalileriSafra yolları ageneziUterus ageneziMeme ucu anomalileriİnguinal hernilerİnmemiş testisParmak anomalileriHipotoni

Otoimmun kökenli, endokrin sistemin etkilendiği (poliendokrin), çoğunlukla otozomal dominant yolla aktarılan sendromEndokrin sistem etkilenmesiHipotiroidizm ya da HipertiroidizmMiksödem  Diabetes mellitus (Tip I ya da Tip II)Adrenal yetmezliği (Addison hastalığı)Pernisiyöz anemiİnfeksiyonlarKronik candida infeksiyonları (deri, tırnak, mukoza)Candida granülomuTimus ve dalak etkilenmesi Timus displazisiTimomaDalak ageneziEk bulgularKataraktKeratokonjunktivitKeratopatiPankreas yetmezliğiYağlı dışkı (steatorrhea)Kronik hepatitSirozKOAHDemir eksikliği anemisiSaçlarda ve kıllarda dökülmeEpileptik ataklar

Otozomal resesif yolla aktarılan kalıtsal sendromSaçlar seyrekGöz kapak kenarlarında kistlerKuş yüzü görünümüHipodontiPalmoplantar keratodermaTırnak anomalileriDeri tümörleri (bazal hücreli ca, skuamöz hücreli ca)Hipotrikoz

Periferik sinir kılıflarındaki Schwann hücrelerinden kökenli, düzenli kapsülleri bulunan iyi huylu tümörlerdir. Tüm vücuttaki schwannomaların %50’si baş-boyun yerleşimi gösterir (kafa çiftlerinden en çok 8.kafa çifti-n.vestibulocochlearis'te oluşur) Fusiform hücreli mezenkimal ağız tümörlerinin büyük bölümünü oluştururlar. Dil, damak, ağız tabanı, dişetleri, yanak ve dudak yerleşimi gösterirler. Kemik yerleşimi çenelerde görece sıktır, uniloküler litik lezyon oluşturur. Baş-boyun bölgesini, üst ekstremite tümörleri izler. Olguların %3'u nörofibromatozis 2 ve nörofibromatozis 3 bulgularındandır.Klinik incelemelerdeki bulgular ve yakınmalar kitlenin lokalizasyonuyla yakından ilgilidir;Yumuşak

Otozomal resesif yolla aktarılan, 2 fenotipi olan kalıtsal sendrom (fenotip 2, Stuve-Wiedemann sendromu 2 olarak da nitelenir)Boy kısaBoyun kısaSaç çizgisi aşağıda Üzgün yüz ifadesiKulak kepçeleri çok kıvrımlı ve aşağıdaUzun kirpiklerGöz kapak açıklığı kısa (blefarofimozis)PtozisKataraktMikrokorneaMyopiMikrostomiMikrognatiSternum malformasyonu (pectus carinatum)FıtıklarTestisler küçükOsteoporozGecikmiş kemik yaşıKifoz ya da kifoskloyozLomber lordozVertebra yarıklarıUzun kemiklerde geniş metafizlerUzun kemiklerde kıvrılmalarOmuz, diz, bilek ve parmak eklemlerinde yaş aldıkça artan kontraktürlerFemurlarda epifiz malformasyonlarıPelvis malformasyonlarıDüz tabanlık HipertrikozMyotoniHipertrofik

Uskumru, ton, sardalya gibi scombridea ailesi balıkların koyu renkli etlerindeki histidin maddesinin bakterilerce parçalanması sonucu ortaya çıkan yüksek düzeydeki histamine bağlı zehirlenme