Schinzel akrokallozal sendromu (Joubert sendromu 12)

Joubert sendromunun KIF7 geninin etkilenmesiyle ortaya çıkan, otozomal resesif yolla aktarılan fenotipi (Joubert sendromu 12)

• Gelişme geriliği
• Makrosefali
• Alın tümseği belirgin
• Oksiput belirgin
• Hipertelorizm
• Strabismus
• Nistagmus
• Gözler aşağı çekik
• Retina pigmenti azlığı
• Optik atrofi
• Kulak malformasyonları
• Burun küçük/yayvan
• Filtrum kısa
• Yüz orta bölüm hipoplazisi
• Üçgen ağız
• Kalın dudaklar
• Çukur damak
• Yarık damak
• Kalp septum defekti 
• Herniler
• Genital organ anomalileri
• İmperfore anüs
• Serçe parmak klinodaktilisi
• Brakidaktili
• Polidaktili
• El başparmak yarığı
• Ayak parmakları sindaktilisi
• Beyinde yapısal anomaliler
• Corpus callosum agenezi
• Hipotoni
• Epilepsi
• Zeka geriliği