Schwartz-Jampel sendromu 1

Otozomal resesif yolla aktarılan, 2 fenotipi olan kalıtsal sendrom (fenotip 2, Stuve-Wiedemann sendromu 2 olarak da nitelenir)

• Boy kısa
• Boyun kısa
• Saç çizgisi aşağıda 
• Üzgün yüz ifadesi
• Kulak kepçeleri çok kıvrımlı ve aşağıda
• Uzun kirpikler
• Göz kapak açıklığı kısa (blefarofimozis)
• Ptozis
• Katarakt
• Mikrokornea
• Myopi
• Mikrostomi
• Mikrognati
• Sternum malformasyonu (pectus carinatum)
• Fıtıklar
• Testisler küçük
• Osteoporoz
• Gecikmiş kemik yaşı
• Kifoz ya da kifoskloyoz
• Lomber lordoz
• Vertebra yarıkları
• Uzun kemiklerde geniş metafizler
• Uzun kemiklerde kıvrılmalar
• Omuz, diz, bilek ve parmak eklemlerinde yaş aldıkça artan kontraktürler
• Femurlarda epifiz malformasyonları
• Pelvis malformasyonları
• Düz tabanlık
•  Hipertrikoz
• Myotoni
• Hipertrofik görünümlü güçsüz kaslar
• Reflekslerde yeterzislik
• Malign hipertermi riski