Otozomal dominant yolla aktarılan kalıtsal sendromGelişme geriliğiMikrosefaliKaşlar kalın ve kesintisizÇekik gözlerHipertelorizmGözler çukurdaStrabismusPtozisMikroftalmiMikrokorneaİris kolobomasıKataraktOptik sinir hipoplazisi/ageneziİri-belirgin burun yapısıGeniş burun sırtıBüzülmüş ağız görünümüYarık damakErüpsiyon aksamalarıDişlerde malpozisyon ve diastemalarKalp septumlarında defektlerPulmoner kapak stenozuPulmoner arter stenozuPatent ductus arteriosus Süpernümerer meme ucuGİS bulguları (megakolon, kabızlık, kusmalar)Erkeklerde genital organ malformasyonlarıAyak anomalileriCorpus callosum hipoplazisi/ageneziVentriküller genişHipotoniEpilepsiPsikomotor gerilikMutlu yüz ifadesi

Özellikle çocukların etkilendiği, Willis poligonu ve supraklinoid internal karotid arterin stenozu ve bu nedenle özellikle beyin bazal gangliyonlarını etkileyen hipoksi bulguları saptanır;Paralizi (tek taraflı stroke bulguları)Geçici iskemik ataklarKaslarda güçsüzlükStenoz alanının çevresinde, hipoksiyi kompanse etmek amacıyla oluşan yoğun kapiller damar proliferasyonu saptanır.

Tek zigottaki en az bir mitotik kusurdan kaynaklanan, genetik yapıları farklı (kromozomal veya tek gen mutasyonu) en az iki hücre dizisinin yan yana bulunmasıdır. Genetik anomalilerin önemli nedenlerinden biridir. Plasentanın korion villus bileşenindeki mozaisizm oranı, amniotik sıvı ve fetal kan örneği gibi fetal dokulara kıyasla daha yüksektir. 

Manyetik rezonans kolanjiyopankreatografi (MRCP), biliyer ve pankreatik kanalları invaziv olmayan bir şekilde görselleştirmek için manyetik rezonans görüntüleme kullanan tıbbi bir görüntüleme tekniğidir. Bu prosedür, safra kesesini çevreleyen kanallardan herhangi birine safra taşlarının yerleşip yerleşmediğini belirlemek için kullanılabilir. MRCP 1991 yılında kullanılmaya başlanmıştır.Teknik:MRCP, çok büyük oranda T2 ağırlıklı MRI darbe sekanslarını kullanır. Bu sekanslar, safra kesesi, safra kanalları ve pankreas kanalı içindeki statik veya yavaş hareket eden sıvılarda yüksek, çevre dokularda ise düşük sinyal gösterir.Diğer tekniklerle karşılaştırma:Pankreas bozukluklarının tanısında MRCP,

Türk ordusuna destek olmak amacıyla Anadolu'ya yapılan silah ve cephane sevkıyatında görev alan İnebolu KayıkçılarLoncası'nın 1924 yılında çektirdiği hatıra fotoğrafı.İnebolu-Kastamonu.

Küçük bir kız çocuğu eczaneye girer:- MUCİZE var mı amca?- MUCİZE mi? Ne yapacaksın ki?!- Kötü bir cisim kardeşimin başında gittikçe büyüyor. Babamın söylediğine göre ancak bir MUCİZE onu kurtarabilirmiş. Ben de bütün paramı getirdim ki MUCİZE alayım Eczacı üzüntüyle:- Yavrucuğum sana yardım edemeyiz. Burada MUCİZE satmıyoruz ki.!Kızın gözleri dolar:- Ama kardeşim ölüyor! Lütfen ne olur bana bir MUCİZE verin.Birden arkadan bir el çocuğun başını okşar ve yumuşak bir sesle:- Gel bakalım ne kadar paran varmış görelim Paraları saydıktan sonra:-Aman Allah'ım tam da kardeşine bir MUCİZE alabilecek kadar paran varmış.Çocukla biraz konuştuktan sonra:- Şimdi beni eve götür de bakalım kardeşine bir MU

Otozomal dominant yolla aktarılan kalıtsal sendromİşitme sorunlarıKonjunktivit ataklarıOral aftöz ülserlerİleri yaşlarda renal amiloidoz ve kronik böbrek yetmezliğiArtralji ataklarıAlt ekstremitelerde ağrı ataklarıMyalji ataklarıAteşlenme ataklarıLökositoz ataklarıESR yükselmesi ataklarıIL6 yüksekliği

Mukopolisakkaridoz (MPS) adı altında toplanan bozukluklar genetik lizozom depo hastalıkları grubunda yer alan bir hastalık grubudur. Lizozom depo hastalıkları vücutta enzim adı verilen özel maddelerin üretilememesi ya da az üretilmesine bağlı olarak ortaya çıkar. Normalde, vücuttaki bu enzimler hücre içindeki çeşitli maddelerin parçalanarak yeniden kullanılmasına yarar. MPS hastalıklarının bulunduğu kişilerde uzun zincirler halinde yapılanmış olan şeker moleküllerini parçalayan farklı birkaç enzimin eksik ya da yetersizdir. Bunun sonucunda parçalanamayan şeker zincirleri vücuttaki hücreler ve dokularda vücuda zarar verecek kadar fazla miktarda birikir. Bu birikme hücrelerde ilerleyici bir ha

13 fenotipi bilinen, büyük bölümü otozomal resesif (AR) yolla aktarılan lizozomal depo bozukluğu Önemli tiplerHurler sendromu (Gargoylism, MPS I-H, Hunter-Hurler, Hurler-Pfaundler, dysostosis multiplex) - ARHurler-Scheie sendromu (MPS I-H/S) - ARScheie sendromu (MPS I-S) - ARHunter sendromu (MPS II) - XLRSanfilippo sendromu (MPS III) - ARMorquio sendromu (MPS IV; Morquio-Silfverskiöld sendromu; Morquio-Brailsford sendromu; Morquio-Ullrich sendromu) - ARMaroteaux-Lamy sendromu (MSP VI, Toulouse Leutrec sendromu) - ARSly sendromu (MPS VII) - AR

Bir lizozomal depo bozukluğu olan mukopolisakkaridozis'in13 fenotipinden otozomal resesif yolla aktarılan, Hurler sendromu’nun geç evresi olduğu varsayılan kalıtsal sendromKaba yüz yapısı (5 yaş sonrası)Kornea opasitesiMakroglossiMikrognati (kısa-yayvan altçene)Mandibular prognatizmTemporomandibular eklemde kondil anomalileriDişlerde sürme aksamalarıMaloklüzyonÖn bölgede diastemalarKök anomalileriDentigeröz kist izlenimi veren oluşumlarGingivitisGingival hiperplaziGövde ve ekstremiteler kısaPençe ellerCarpal tunnel sendromuNormal zeka

Mucoraceae ailesi üyesi fikomisetlerin (phycomycetes) oluşturduğu çıkarcı mantar infeksiyonu (zygomycosis, phycomycosis) Mantar, çürüyen bitkilerde ve ekmek küfünün içeriğinde bulunan saprofit fakat çıkarcı bir mantardırOrganizmaya sindirim ya da solunum yoluyla giren etken, özellikle üst solunum yollarında yerleşir RisklerKontrolsüz diabet hastalarındaKortizon (özllikle desferrioxamine) kullananlardaİmmun yetmezlikler olgularında (özellikle nötropeni olgularında)Kanser hastalarındaiv madde bağımlılığıLenfomalarKaraciğer sirozuBöbrek yetmezliğiGeniş yanıklarBeslenme bozukluklarıOrgan transplantasyonlarıBulgularBurun mukozasından paranazal sinüslere ve zigomatik kemiğe doğru genişleyen nekrot

Mukosel (ekstravazasyon mukoseli); kanallarındaki sorunlar nedeniyle ürettikleri salgının boşaltılamadığı salgı bezlerinde oluşan sıvı birkmesinin neden olduğu kistik oluşum; küçük tükürük bezlerinin duktusların yırtılmasıyla oluşan, alt dudakta görece sık saptanan, ansızın ortaya çıkan ve birkaç günde 1-2 cm çapına ulaşabilen kubbe biçiminde mavimsi renkli kabarıklık