Xeroderma pigmentosum (De Sanctis-Cacchione sendromu)

Deri hücrelerinde DNA onarım kusuruyla karakterize, otozomal resesif yolla aktarılan kalıtsal sendrom

• Kuru-pigmentsiz deri (albinizm)
• Deride güneş ışınlarına duyarlılık (güneş yanıkları, bebeklerde çil/lentigo oluşumu)
• Gözde güneş ışınlarına duyarlılık (fotofobi, keratit, kapak patolojileri, kapak derisi tümörleri)
• Deri atrofisi
• Aktinik keratoz (10 yaş öncesinde başlar)
• Deri kanserleri (Skuamöz epitel karsinomları, Malign melanoma)
• Dudaklarda skuamöz hücreli karsinom
• Ağız mukozası karsinomları riski
• Progressif mikrosefali
• Beyinde nöron kaybı
• Koreoatetoz
• Zeka geriliği
  

Sanctis-Cacchione sendromu: Ağır nörolojik bulgular içeren fenotip (koreoatetoz, ataksi, refleksler yetersiz, spastik yapı, sağırlık)