Otozomal dominant ya da otozomal resesif yolla aktarılan, kalıtsal bir "primer immun yetmezlik" sendromdur. İlk belirtiler çocukluk yaşlarında saptanır.Otoimmun poliendokrinopati Hipoparatiroidizm (hipokalsemi)Addison hastalığı (hipoadrenalkortisizm)Hipotiroidizm (tiroidit)Hipogonadizm (infertilite)Diabetes mellitus-tip 1Kronik mukokütane candidiasis (0-10 yaşlarında oral candida infeksiyonu)Oral candida infeksiyonunda özofagusa dek ilerlemeAddison hastalığına eşlik eden oral melanin pigmentasyonuGöz bulguları: Keratokonjunktivit, retinopatiEktodermal displazi bulguları VitiligoSaçlar kuru-kırılgan, alopesiDeride ürtiker türü lezyonlarMine hipoplazisiTırnaklarda candida infeksiyonuÇeşitli or

ApeksApeks; tepe noktası. Koni yada piramit şeklindeki bir yapının uç noktası. Piramit veya koni şeklindeki bir yapının herhangi bir ucu. Vücudun dışındaki yapılar için genellikle “uç” terimi kullanılırken (örneğn; burun ucu, dil ucu), vücudun içindeki yapılar için “apeks” terimi tercih edilir. Örneğin; akciğerin apeksi (akciğerin en üst kısmı), kalbin apeksi (kalbin en alt uç kısmı) ve dişin apeksi (diş kökünün ucu) .Mühendislik ve jeolojide; herhangi bir yapının en yüksek noktası, zirve noktası veya ucu.Eşanlamlılar:Apexhttps://www.turkcerrahi.com/tip-sozlugu/apeks/

+Apert sendromu, kafatasının, yüzün, ellerin ve ayakların malformasyonları ile karakterize bir konjenital bozukluk olan bir akrosefalosindaktili formudur. Çene ve mandibulanın öncüsü olan birinci branşiyal (veya faringeal) kemeri etkileyen bir dalsal ark sendromu olarak sınıflandırılır. Fetal gelişimde branşiyal arkların gelişimindeki bozukluklar kalıcı ve yaygın etkiler yaratır.+1906'da Fransız bir hekim olan Eugène Apert, benzer özellikleri ve özellikleri paylaşan dokuz kişiyi tanımladı. Dilbilimsel olarak, "akrosefalosindaktili" teriminde, akro, sendromda yaygın olan "sivri uçlu" baş anlamına gelen "tepe" anlamına gelen Yunanca'dır; yine Yunancadan olan cephalo, "kafa" anlamına gelen birl

FGFR2 geni mutasyonundan kökenli, otozomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Bulgular:Gelişme geriliğiKraniyosinostozisHiperakrobrakisefaliMakrosefali (frontal kemik yüksek-geniş)HidrosefaliFontaneller açıkKemiklerde defekt alanlarıKafa tabanı asimetrikHipertelorizmOrbitalar sığPtozisOtitis mediaİşitme sorunlarıSoğansı burun ucuBurun sırtı basıkYüz hipoplazisi (orta bölüm)Yüz asimetrisiAlveol kretleri kalın (üstçene lateral)Çukur ve dar damakSert damak kısaDamak yarığıUvula yarığıMaksiller diş arkı V biçimindeGingival hiperplaziDişlerin sürmesinde gecikmeMaloklüzyonMakroglossiHipersalivasyonDeride hiperseboreAcne vulgaris (kollara da görülür)Püstüller (yüz, gövde, kollar)Özof

   

Apgar skoru; yeni doğmuş bebeklerin 1. ve 5. dakikasında cilt tonu, kalp hızı, kas tonusu ve solunum ölçüldüğü testtir.

Dişhekimliğinde çok sık karşılaşılan apikal-periapikal lezyonların büyük bölümü granülom ya da kist niteliği taşır. Daha az bir olasılıkla da olsa, radyolojik görünümleri apikal granülom ya da periapikal kiste benzeyen ancak farklı yapıda lezyonlarla karşılaşılabilir; örneğin odontogen tümörlerin birkaçı, depo hastalıkları, kimi metastatik tümörler, myeloma ya da dev hücreli reparatif granülom gibi lezyonlar bunların başlıcalarıdır.

Apikal granülom (periapikal granülom), genellikle pulpası nekrotik bir dişin apeksinde gelişen akut apikal periodontitis olgusunun kronikleşmesiyle oluşan, akut alevlenmeler gösterebilen, kök uçunda sınırları belirgin, yuvarlakça litik lezyon oluşturan küre biçimindeki granülasyon dokusu

Ateş yükselmesine neden olan herhangi bir madde taşımayan.

Primer hematopoietik yetmezliği sendromunun kronik bir türüdür; kemik iliğinde üretilen hücrelerin tümünün aşırı eksikliği/yokluğu vardır (pansitopeni). NedenlerToksik maddeler ve çeşitli kimyasallar (benzen)Total vücut radyasyonuİlaçlar (alkilleyici ajanlar ve vinkristin gibi antimetabolitler, kloramfenikol, klorpromazin, streptomisin)Virüs infeksiyonlarıPansitopeni (EBV, HCV)Aplastik anemi [parvovirus B19, Epstein–Barr virus (EBV), cytomegalovirus (CMV), varicella-zoster virus (VZV), human herpes virus 6 (HHV-6), human immunodeficiency virus (HIV), hepatit A (HAV) virüsü, hepatit C virüsü (HCV)]Kalıtsal sendromlarFanconi sendromuMyelodisplastik sendromlarSeckel sendromuZinsser-Cole-Engman

Bir nevi organ ( kemik ) yetmezliği olarak tanımlayabiliriz. Kan hücresi üretemeyen kemik iliğine bağlı olarak pansitopeni görülür. Ayırıcı tanısı splenomegali ve lenfadenopati görülmemesidir. En sık görülme sebebi idiopatik olup radyasyon , benzen , hepatit c , ilaçlar ve genetik olarak sıralayabiliriz.

Solunumun geçici bir zaman içinde durmasi.