Akut myelositik lösemi (AML) - Akut promyelositik lösemi (APL) - Myeloid sarkom
- Onkogen mutasyonları ve tümör süpresör genlerinin yitirilmesiyle ortaya çıkar.
- Çoğu hematolojik kanserlerde olduğu gibi, tek sitogenetik anomaliyle karakterizedir [örnek; akut promyelositik lösemide t(15;17) kromozomal translokasyonu]
- Kemik iliğinde ve periferik kanda çok sayıda olgunlaşmamış myeloid seri hücreleri vardır. Lösemik hücreler mitozla çoğalabilir, ancak olgunlaşamazlar (örneğin, ilkel nötrofiller).
Riskler
- Cinsiyet (erkeklerde görece daha yaygın)
- Yaş (yaşlanmayla artan risk)
- Myelodisplastik sendrom (s-AML)
- İyonlaştırıcı radyasyon (BT; radyoterapi; nükleer silahlar; nükleer reaktör sızıntısı).
- Sitotoksik kimyasallar (benzen)
Sınıflandırmalar (WHO; 2022)
Genetik anomalilere göre AML |
| Tümör hücrelerinin diferansiyasyonuna göre AML |
PML::RARA füzyonu - Akut promyelositik lösemi |
| Az diferansiye AML |
RUNX1::RUNX1T1 füzyonlu AML |
| Olgunlaşmamış hücreli AML |
CBFB::MYH11 füzyonlu AML |
| Olgun hücreli AML |
DEK::NUP214 füzyonlu AML |
| Akut bazofilik lösemi |
RBM15::MRTFA füzyonlu AML |
| Akut myelomonositik lösemi |
BCR::ABL1 füzyonlu AML |
| Akut monositik lösemi |
NPM1 mutasyonlu AML |
| Akut eritroid lösemi |
CEBPA mutasyonlu AML |
| Akut megakaryoblastik lösemi |
Myelodisplazi kökenli AML (AML-MR) |
|
|
Klinik bulgular
- Başlangıç ani ve hızlı (akut)
- Disemine intravasküler koagülasyon (DIC): Akut promyelositik löseminin ana bulgularından
- Dişeti infiltrasyonu ve kanamaları: Akut monositer lösemi
- Ateşli infeksiyonlar
- Kanama (trombositopeni)
- Anemi
- Kan dolaşımıyla yayılma
- Hepatosplenomegali
- Yaygın lenfadenopati
- Santral sinir sistemi etkilenmesi (özellikle ALL'de)
- Kemik ağrısı (lösemi hücrelerinin kemik iliğini genişletmesi)
Laboratuvar bulguları
- Periferik kanda ilkel lökosit sayısında artma (myeloblastlar, lenfoblastlar).
- Anemi (normositik- mikrositik-makrositik)
- Trombositopeni
- Hipersellüler kemik iliği
- Auer çubukları: AML’deki blastik (ilkel) hücrelerinin sitozolünde kıymık ya da çubuk biçimindeki yapılar (kaynaşmış azurofilik granüller)
7
5
0
0
0
0
0