APECED sendromu (otoimmun poliendokrinopati-kandidiazis-ektodermal displazi)

Otozomal dominant ya da otozomal resesif yolla aktarılan, kalıtsal bir "primer immun yetmezlik" sendromdur. İlk belirtiler çocukluk yaşlarında saptanır.

• Otoimmun poliendokrinopati 
  • Hipoparatiroidizm (hipokalsemi)
  • Addison hastalığı (hipoadrenalkortisizm)
  • Hipotiroidizm (tiroidit)
  • Hipogonadizm (infertilite)
  • Diabetes mellitus-tip 1
• Kronik mukokütane candidiasis (0-10 yaşlarında oral candida infeksiyonu)
• Oral candida infeksiyonunda özofagusa dek ilerleme
• Addison hastalığına eşlik eden oral melanin pigmentasyonu
• Göz bulguları: Keratokonjunktivit, retinopati
• Ektodermal displazi bulguları 
  • Vitiligo
  • Saçlar kuru-kırılgan, alopesi
  • Deride ürtiker türü lezyonlar
  • Mine hipoplazisi
• Tırnaklarda candida infeksiyonu
• Çeşitli organlarda inflamasyonlar
• Kronik atrofik gastrit
• Pernisiyöz anemi
• Aspleni
• Kronik aktif hepatit ve biliyer siroz
• Kolelityazis
• Malabsorpsiyon
• Diyare
• Diabet komplikasyonları
• Kafaiçi basıncı artışı bulguları