Böbreklerin ve kemiklerin paratiroid hormona tepkisiz kalması nedeniyle karakterize, otozomal dominant yolla aktarılan, 4 fenotipi (TipIA; TipIB; TipIC; TipII) olan, kalıtsal sendromOrtak bulgularBoyun kısaKataraktNistagmusBasık burun sırtıYuvarlak yüzYanaklar dolgunTipIB olgularında oral bulgular yokMine hipoplazisiApeksleri belirgin geniş kök pulpasıLamina dura kalınDişlerde sürme aksamaları2. azılar gömükOsteopeniSubperiostal rezorpsiyonKemiklerde kistik oluşumlar (osteitis fibrosa cystica)Brakidaktili: metakarplar ve metatarslar kısa (4. ve 5. parmak)Kafa kemiklerinde yoğunluk (hiperostozis)Subkutan kalsifikasyonlarBeyinde kalsifikasyonlar (bazal gangliyonlar, koroid pleksusu)Zeka gerili

Otozomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Bulgular:MikrosefaliCebocephaly (displastik burun+hipotelorizm)MikroftalmiKulak malformasyonlarıDudak yarığıDamak yarığıDekstrokardiKalp septumları defektleriTriküspid kapak atrezisiAorta koarktasyonuAkciğerlerde segment malformasyonuKosta sayısı 11 çiftOmfaloselİmperfore anüsGenital organ anomalileriRenal agenezis/hipoplaziParmak anomalileriBeyin hemisferlerinin ayrılmaması (holoprosencephaly)HidrosefalusSerebellum hipoplazisiCorpus callosum ageneziHipotoniAdrenal hipoplazisi

Sedef hastalığı (tıp dilinde: psoriasis), bir tür multifaktöryel etiyolojili deri hastalığı. HLA-Cw6 doku uygunluk antijeni birçok türünde genetik yönü oluşturur. Bu nedenle bazı hastaların ailelerinde de hastalık görülebilmektedir. Bazı ilaçlar ve duygusal dalgalanmalar hastalığı ortaya çıkarabilir veya aktifleştirebilir. Kaynak : Wikipedia 

Sık görülen, kronik, proliferatif, inflamatuvar,  tekrarlayıcı bir deri hastalığıdır.Lezyonları eritemli ve skuamlı papül ve plaklar şeklinde olup 🡪 “Papüloskuamöz Hastalık” olarak adlandırılır.

Psoriasis, tedavisi olmayan uzun süreli (kronik) bir hastalıktır. Bu hastalık, bir döngü şeklinde birkaç hafta veya bir ay boyunca nükseder, sonra bir süreliğine azalır veya remisyona girer. Sedef hastalığına ne gibi faktörlerin sebep olduğu konusunda kesin bir olgu bulunmamaktadır. Yapılan uzun ve kapsamlı araştırmalar, hastalığın asıl nedenlerini iki temel faktöre dayandırmaktadır: Bağışıklık Sistemi: Sedef hastalığı beyaz kan hücrelerinin cilde yanlışlıkla saldırması sonucunda görülen bir hastalıktır. Genetik Sebepler: Aile geçmişinde birinci dereceden bir akrabada sedef hastalığı olması, kişinin sedef hastalığına yakalanma riskini artıran bir faktördür.

Sedef hastalığı toplumda sık görülen, alevlenmelerle birlikte uzun süre devam eden bir hastalıktır. Genellikle keskin sınırlı, üzerinde hastalığa ismini veren sedef (gümüş) renginde kepeklenmeler (pullanmalar) bulunan kızarıklıklar ile ayırt edilir.Sedef hastalığı tüm dünyada yaygındır; genetik ve çevresel faktörler sıklığını etkiler. Hastalığa yatkınlık ebeveynlerden çocuğa aktarılabilir, ancak çocukta hastalık görülmeyebilir. Her 100 kişiden bir veya iki kişide ortaya çıkar. Erkek ve kadınlarda eşit sıklıktadır. Genellikle 15-30 yaşlarında başlar.Neden kesin olarak bilinmemektedir; bağışıklık sistemi, genetik ve çevresel faktörlerin etkili olduğu düşünülmektedir. Çevresel faktörler (strept

Sedef hastalığına yakalanmış bir gençDermatoloji Sedef hastalığı, bir tür multifaktöryel etiyolojili deri hastalığı. HLA-Cw6 doku uygunluk antijeni birçok türünde genetik yönü oluşturur. Bu nedenle bazı hastaların ailelerinde de hastalık görülebilmektedir. Bazı ilaçlar ve duygusal dalgalanmalar hastalığı ortaya çıkarabilir veya aktifleştirebilir.Stres, sedef hastalığını artıran faktörlerin başında gelmektedir. Ayrıca boğaz ve vücutta meydana gelen enfeksiyonlar, özellikle çocuklardaki damla tipi sedefi tetikleyen nedenlerdendir.En sık görülen formu plak tipi sedef olup deride, özellikle diz, dirsek,sırt ve sakrum denen kuyruk sokumunda kızarıklık, pullanma ve deride dökülme ile karakterizedi

PTEN geni mutasyonu kökenli, ikisi otozomal dominant (AD) yolla aktarılan, öteki ikisi spontan mutasyonla (SM) beliren 4 farklı fenotipi olan kalıtsal sendromlar kümesidir; bazı kaynakların  listelerinde tümü Cowden sendromu başlığı altında toplanmaktadır. FenotiplerCowden sendromu (Bannayan-Zozana sendromu, Lhermitte-Duclos sendromu, Riley-Smith sendromu, Ruvalcaba-Myhre-Smith sendromu) ADBannayan-Riley-Ruvalcaba sendromu ADProteus sendromu SMProteus-like sendrom (Proteus benzeri sendrom) SM

Üstçene arka bölümünün (pterigopalatinal fossa) kanser invazyonu, metastatik tümörleri, osteiti ve osteomyelitinden kökenli klinik tabloÜstçenede anlamsız diş ağrıları (diş çektirme isteği)Anestezi bulguları (foramen orbitalis inferior derisi, yanak)Damak paralizisi ve anestezisiÇene eklemi çevresinde ve yanakta ödemPterigoid kasların felciTrismusKörlük (N. opticus nöriti)N. abducens paralizisiPtozis bulgularıOrta kulak tipi sağırlıkAyırıcı tanı: Trotter sendromu ve Godtfredsen sendromu 

Sklerokorneal bileşkeden (limbus) başlayan ve korneaya dek uzanan damardan zengin bağ dokusu (kuş kanadı görünümü)Korneada, Bowman tabakasında bağ dokusu yoğunlaşması Korneada opaklaşma Görme sorunlarıSekonder infeksiyon, ülserasyon, epitel displazisi, in situ ca 

Gözün beyaz tabakası olan Sklera’yı örten konjoktiva adındaki zar tabakaya ait damar ve bağ dokusunun, anormal bir şekilde kalınlaşıp, büyüyerek gözün en dış tabakası olan kornea üzerine ilerlemesi

Pterygium (göz): Sklera konjunktivasında, göz iç açısından başlayarak korneaya doğru gelişen beyaz renkli dokuPterygium colli: Boyun derisinde oluşan yelkensi çıkıntılar