Psödotrisomi 13 sendromu (Holoprosencephaly-polydactyly sendromu)

Otozomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Bulgular:

• Mikrosefali
• Cebocephaly (displastik burun+hipotelorizm)
• Mikroftalmi
• Kulak malformasyonları
• Dudak yarığı
• Damak yarığı
• Dekstrokardi
• Kalp septumları defektleri
• Triküspid kapak atrezisi
• Aorta koarktasyonu
• Akciğerlerde segment malformasyonu
• Kosta sayısı 11 çift
• Omfalosel
• İmperfore anüs
• Genital organ anomalileri
• Renal agenezis/hipoplazi
• Parmak anomalileri
• Beyin hemisferlerinin ayrılmaması (holoprosencephaly)
• Hidrosefalus
• Serebellum hipoplazisi
• Corpus callosum agenezi
• Hipotoni
• Adrenal hipoplazisi