Psödohipoparatiroidizm (Albright herediter osteodistrofisi; osteitis fibrosa cystica)

Böbreklerin ve kemiklerin paratiroid hormona tepkisiz kalması nedeniyle karakterize, otozomal dominant yolla aktarılan, 4 fenotipi (TipIA; TipIB; TipIC; TipII) olan, kalıtsal sendrom

Ortak bulgular

• Boyun kısa
• Katarakt
• Nistagmus
• Basık burun sırtı
• Yuvarlak yüz
• Yanaklar dolgun
• TipIB olgularında oral bulgular yok
• Mine hipoplazisi
• Apeksleri belirgin geniş kök pulpası
• Lamina dura kalın
• Dişlerde sürme aksamaları
• 2. azılar gömük
• Osteopeni
• Subperiostal rezorpsiyon
• Kemiklerde kistik oluşumlar (osteitis fibrosa cystica)
• Brakidaktili: metakarplar ve metatarslar kısa (4. ve 5. parmak)
• Kafa kemiklerinde yoğunluk (hiperostozis)
• Subkutan kalsifikasyonlar
• Beyinde kalsifikasyonlar (bazal gangliyonlar, koroid pleksusu)
• Zeka geriliği
• Epilepsi
• Hipokalsemi tetanisi
• Hipogonadizm
• Hipotiroidizm
• Obezite