Angelman Sendromu (AS) 15q11-13 lokusunu içeren delesyon, uniparental dizomi, imprintlenme defekti ya da UBE3A gen defektinden kaynaklanan, nadir görülen bir genetik hastalıktır. 15q11q13 bölge delesyonu, AS’unun yaklaşık% 70 inden...
Spinal müsküler atrofi (SMA), medulla spinalisteki ikinci motor nöronların ilerleyici dejenerasyonu ile seyreden bir grup kalıtımsal hastalıktır. En sık formu SMN1 genindeki bozukluklara bağlı ortaya çıkar.Otozomal resesif nöromüsküler...
