SPİNAL MUSKULER ATROFİ

Spinal müsküler atrofi (SMA), medulla spinalisteki ikinci motor nöronların ilerleyici dejenerasyonu ile seyreden bir grup kalıtımsal hastalıktır. En sık formu SMN1 genindeki bozukluklara bağlı ortaya çıkar.

Otozomal resesif nöromüsküler hastalıklar arasında en sık görülen SMA’nın canlı doğumlarda ortaya çıkma olasılığı kabaca 6000 ila 10,000’de bir, taşıyıcılık sıklığı ise 50’de birdir. Kollarda ve bacaklarda güçsüzlük ve atrofiyle seyreden bu hastalığın en ağır şeklinde solunum da etkilenir.