Dandy-Walker Malformasyonu

 Beyinde spontan olarak gelişen aanatomik bozukluklar ve bunların klinikteki yansımalarıdır; beyin sapı çekirdeği displazileri ile genişlemiş bir posterior fossa, serebellar vermisin yokluğu ve büyük orta hat kisti ile karakterizedir: 

• Serebellum vermisinin gelişmesinde eksiklik (agenezis/hipoplazi)
• Luschka-Magendie kanalının tıkanıklığı
• Arka çukurda 4.ventrikülün kistik genişlemesi
• Hidrosefalus (makrosefali)

Ek bulgular:

• Oksipital kemiklerde incelme (yumuşama)
• Oksipital ensefalosel
• Corpus callosum agenezi
• Psikomotor işlevlerin etkilenmesi
• Spastik paralizi
• Kraniyal sinir palsileri (yüz felci)
• Trunkal ataksi
• Epileptiform ataklar
• Parmak anomalileri