Artrogripozis (arthrogryposis)
Eklemlerin kıvrık ve donuk olmasıyla karakterize konjenital malformasyonlar kümesidir. Bir bölümü kalıtsal sendromlar kapsamındadır. Tek bulgu olarak sapanan olguların nedeni bilinmemektedir; ancak, çoğu olguda uterus boşluğunun ve/veya amnion sıvısının yetersiz olduğu (oligohidramnios) görülmektedir.
Sendromik Artrogripozis olgularının 16 fenotipi belirlenmiştir. Bunların 14'ü otozomal dominant, 1'i otozomal resesif, sonuncusu ise otosomal dominant/otozomal resesif yolla aktarılmaktadır. Örnekler:
17
4
0
0
0
0
0