Hydrolethalus sendromu

Finlandiya’da sık görülen, 2 fenotipi olan, otozomal resesif yolla aktarılan, çoğu olguda ölü doğum ya da birkaç saatlik yaşam süresi olan kalıtsal sendrom

• Ense kalın
• Yarık kafatası
• Kafa tabanında “key-hole” deformasyonu
• Mikroftalmi
• Kulak malformasyonları
• Yarık burun
• Mikrognati
• Yarık üst dudak (lateral ya da orta çizgi)
• Yarık alt dudak
• Yarık damak
• Fenotip 2’de yalnızca yarık damak
• Kalpte ventriküler septum defekti
• Larinks hipoplazisi
• Trakea ve bronşlarda stenoz
• Akciğer agenezi/hipoplazisi
• Diafragma agenezi/hipoplazisi
• Aksesuvar dalak
• Genital organ anomalileri
• Hidronefroz
• Kollar kısa
• Tibia proksimalinde hipoplazi
• Parmak anomalileri
• Hidrosefalus
• Beyin oluşum kusurları (corpus callosum agenezi, vd)
• Dandy-Walker malformasyonu
• Hipofiz bezi agenezi
• Adrenal bezlerin displazisi