Hydrolethalus sendromu
Finlandiya’da sık görülen, 2 fenotipi olan, otozomal resesif yolla aktarılan, çoğu olguda ölü doğum ya da birkaç saatlik yaşam süresi olan kalıtsal sendrom
- Ense kalın
- Yarık kafatası
- Kafa tabanında “key-hole” deformasyonu
- Mikroftalmi
- Kulak malformasyonları
- Yarık burun
- Mikrognati
- Yarık üst dudak (lateral ya da orta çizgi)
- Yarık alt dudak
- Yarık damak
- Fenotip 2’de yalnızca yarık damak
- Kalpte ventriküler septum defekti
- Larinks hipoplazisi
- Trakea ve bronşlarda stenoz
- Akciğer agenezi/hipoplazisi
- Diafragma agenezi/hipoplazisi
- Aksesuvar dalak
- Genital organ anomalileri
- Hidronefroz
- Kollar kısa
- Tibia proksimalinde hipoplazi
- Parmak anomalileri
- Hidrosefalus
- Beyin oluşum kusurları (corpus callosum agenezi, vd)
- Dandy-Walker malformasyonu
- Hipofiz bezi agenezi
- Adrenal bezlerin displazisi
34
4
1
0
0
0
0