Glukoz-6-fosfat dehidrogenaze (G6PD) eksikliği

• Eritrositleri etkileyen enzim eksikliklerinin en önemlisidir
• X-kromozomu aracılığıyla resesif olarak aktarılan kalıtsal bir hastalıktır
• Hemoliz: En önemli bulgu

Patogenez

• Pentoz fosfat eklemlenmesindeki defekt, bir antioksidan olan glutatyon sentezini azaltır. 
• Glutatyon eksikliği özellikle hidrojen peroksit nötralizasyonunun aksamasıyla sonlanır.
• Artan peroksit etkisi Hb’ni denature eder (Heinz cisimcikleri oluşur)
• Eritrositlerin membran yapıları bozulur: bu olgu, hemolize yol açar

Nedenler

• İnfeksiyon hastalıkları
• İlaçlar (primakuin, dapson, sulfonamidler)
• Bakla (Akdeniz yöresi olgularında)

Klinik

• Hemoglobinüri
• Hemolitik anemi
• Sırt ağrıları

Lab

• Eritrosit enzim analizi
• Periferik kan incelemeleri
  • Heinz cisimcikleri (kan yaymalarında)
  • Retikülositoz 
  • Isırılmış eritrositler (bozulmuş eritrosit membranlarının "bite cells tarafından koparılması)