Glukoz-6-fosfat dehidrogenaze (G6PD) eksikliği
- Eritrositleri etkileyen enzim eksikliklerinin en önemlisidir
- X-kromozomu aracılığıyla resesif olarak aktarılan kalıtsal bir hastalıktır
- Hemoliz: En önemli bulgu
Patogenez
- Pentoz fosfat eklemlenmesindeki defekt, bir antioksidan olan glutatyon sentezini azaltır.
- Glutatyon eksikliği özellikle hidrojen peroksit nötralizasyonunun aksamasıyla sonlanır.
- Artan peroksit etkisi Hb’ni denature eder (Heinz cisimcikleri oluşur)
- Eritrositlerin membran yapıları bozulur: bu olgu, hemolize yol açar
Nedenler
- İnfeksiyon hastalıkları
- İlaçlar (primakuin, dapson, sulfonamidler)
- Bakla (Akdeniz yöresi olgularında)
Klinik
- Hemoglobinüri
- Hemolitik anemi
- Sırt ağrıları
Lab
- Eritrosit enzim analizi
- Periferik kan incelemeleri
- Heinz cisimcikleri (kan yaymalarında)
- Retikülositoz
- Isırılmış eritrositler (bozulmuş eritrosit membranlarının "bite cells tarafından koparılması)
10
14
0
0
0
0
0