·   · 2604 Giriş
  •  · 238 arkadaş

Delleman sendromu (OCCS; oküloserebrokütane sendrom)

Spontan gen murasyonu sonucu beliren sendrom

  • Mikroftalmi
  • Orbita kistleri
  • Göz kapaklarında koloboma
  • Nistagmus
  • Yüz asimetrik
  • Yarık damak
  • İnmemiş tetis
  • Kostalarda displazi
  • Konjenital kalça çıkığı
  • Fokal dermal aplazi/hipoplazi alanları
  • Fokal alopesi
  • Dandy-Walker malformasyonları
  • Ventriküllerde dilatasyon (hidrosefali)
  • Corpus callosum agenezi
  • Epileptik atakalar
  • Zeka geriliği
7 0 0 0 0 0
  • 165
  • +

Hekim.Net

Close