Delleman sendromu (OCCS; oküloserebrokütane sendrom)
Spontan gen murasyonu sonucu beliren sendrom
- Mikroftalmi
- Orbita kistleri
- Göz kapaklarında koloboma
- Nistagmus
- Yüz asimetrik
- Yarık damak
- İnmemiş tetis
- Kostalarda displazi
- Konjenital kalça çıkığı
- Fokal dermal aplazi/hipoplazi alanları
- Fokal alopesi
- Dandy-Walker malformasyonları
- Ventriküllerde dilatasyon (hidrosefali)
- Corpus callosum agenezi
- Epileptik atakalar
- Zeka geriliği
37
7
0
0
0
0
0