![](https://www.hekim.net/doktor/storage.php?o=bx_glossary_photos_resized&f=aa86642zfcpdpuyivyxkrauwekda663c.jpg)
Aase-Smith sendromu (Tip 1)
Otozomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Tip 2 olgular "Diamond-Blackfan anemisi" olarak nitelenir. Bulgular:
- Eklem kontraktürleri
- Yarık damak
- Trismus
- Dandy-Walker malformasyonları
- Hidrosefalus
- Kalpte septum defektleri
27
4
0
0
0
0
0