von Recklinghausen hastalığı (Nörofibromatozis 1)

Otozomal dominant yolla aktarılan kalıtsal sendrom (ileri yaş gebeliklerinde NF1 geninde spontan mutasyon kökenli: Jaffe-Campanacci sendromu)

Alleli: Watson sendromu

Patognomonik bulgu: Pleksiform tip nörofibroma’lar (%5 nörofibrosarkoma riski)

Bu bulgunun yanı sıra aşağıdakilerden en az biri bulunmalıdır:

• Lisch nodülleri 
• Cafe´-au-lait lekeleri
• Çiller (derinin güneş görmeyen bölgelerinde- aksilla, kasık)
• Ailede NF1 geni mutasyonu
• Kemik lezyonları (sfenoid kanat displazisi, sfenoid kemik agenezi, uzun kemiklerde ince korteks, tibia displazisi, osteopeni, osteoporoz, skolyoz, sternum anomalileri, spina bifida, gelişme geriliği)
• Optik glioma

Yan bulgular

• Makrosefali
• Hipertelorizm
• Glokom
• Renal arter stenozu (renal hipertansiyon)
• Hidrosefali
• Tümör riski (meningioma, hipotalamus tümörleri, rabdomyosarkoma, endokrin sistem tümörleri, triton tümörü)