Makrosefali - Megalensefali
Makrosefali (megalensefali), kafatasının aşırı büyüklüğüyle karakterize bir kraniyofasiyal malformasyon türüdür; kafatası büyüklüğünün düzeyi beynin büyüklüğüne bağlıdır.
Patogenez
- Beynin büyüklüğü, kortekse göçlerinin başlangıcına bağlı olarak periventriküler hücre proliferasyonunun süresinden etkilenir
- Fetüsün beynin gelişmesi, kortekse göçlerinin başlangıcına bağlı olarak periventriküler hücre proliferasyonunun süresinden etkilenir
- Bu sürenin uzaması, gerektiğinden fazla hücre proliferasyonuna, nöronlarda ve glial hücrelerde aşırı üretime yol açar
Tipler
Primer ve sekonder makrosefali olmak üzere iki tipi makrosefali tanımlanır:
- (1) Primer makrosefalilerin çoğu kraniyofasiyal sendromlara özgü bir bulgudur; küçük bir bölümü ise makrosefaliden başka bir bulgunun görülmediği ailesel olgulardır
- (2) Sekonder makrosefaliler, bir hastalık bulgusu ya da komplikasyonu olarak saptanır; hidrosefalus, kemiğin Paget hastalığı, mukopolisakkaridozis bu tipe özgü örneklerin başlıcalarıdır Kafatası eklemleşmelerinin kapansından önceki dönemlerde geçirilen infeksiyonlar, subdural ya da intraventriküler kanamalar gibi çevresel nedenler de sekonder makrosefaliye yol açabilmektedir. Bazı sendromlarda makrosefali ve trigonosefali birliktedir (örnekler: Greig sefalopolisindaktili sendromu, Jacobsen sendromu)
Makrosefali, sefalometrik niteliklerine göre orantılı ve orantısız makrosefali olarak 2 tipi tanımlanır:
- 1. Orantılı makrosefalilerde, kafatasının boyutları çocuğun fiziksel yapısı ve yaşı ile uyumludur. Genellikle geç kapanan/kapanamayan bir suturanın bulunduğu ya da büyüme hormonunun (GH) aşırı hipersekresyonu saptanır (örnek, aşırı büyüme sendromları).
- 2. Orantısız makrosefalilerde, kafatasının boyutları çocuğun fiziksel yapısı ve çocuğun yaşı ile uyumsuz bir biçimde büyüktür. İleri düzeylerdeki makrosefali olgularında megansefali (büyük beyin) olabilir. Bu çocuklarda epilepsi, fiziksel ve bilişsel gelişme geriliği söz konusudur; otizm riski yüksektir. Aileye özgü tek bulgu olarak saptanan orantısız makrosefaliler otosomal dominant yolla aktarılır; klinik yansıması olmayan, başkaca bir anomalinin bulunmadığı olgulardır.
Megalensefali içeren lökodistrofiler
25
5
0
0
0
0
0