Teebi-Shaltout sendromu
Otozomal resesif yolla aktarılan kalıtsal sendrom
- Gelişme geriliğine bağlı kısa boy
- Skaposefali (sutura sagittalis kraniyosinostozu)
- Kraniyosinostozun neden olduğu biçimsel bozukluklar
- Saçlar seyrek
- Alın dar ve öne çıkıntılı
- Kulaklarda biçim bozuklukları
- Hipertelorizm
- Ptozis
- Mikroftalmi
- Burun sırtı belirgin, kanatları hipoplastik
- Ağıziçinde frenulumlar hipertrofik
- Alveol kretleri kalın
- Çukur damak
- Süt dişlerinde sürme gecikmesi
- Oligodonti
- Sternım ve toraks malformasyonları
- Üriner sistem malformasyonları (bazı hastalarda)
- Meme uçları açıklığında artma
- Kampodaktili
- Sindaktili
- Ayaklarda malformasyonlar
- Terlemede yetersizlik
30
3
0
0
0
0
0