Shah-Waardenburgh sendromu (ABCD sendromu; Waardenburg nöral krest sendromu 4)
Waardenburg nöral krest sendromu'nun otozomal dominant ya da otozomal resesif yola aktarılan 4. fenotipi
Fenotip 1 bulgularına ek olarak farklı frekanslarda:
- Hirschsprung hastalığı (megakolon)
8
3
0
0
0
0
0