Shah-Waardenburgh sendromu (ABCD sendromu; Waardenburg nöral krest sendromu 4)

Waardenburg nöral krest sendromu'nun otozomal dominant ya da otozomal resesif yola aktarılan 4. fenotipi

Fenotip 1 bulgularına ek olarak farklı frekanslarda:

• Hirschsprung hastalığı (megakolon)