Waardenburg nöral krest sendromu
Fenotiplere göre değişen yollarla aktarılan, nöral krest oluşum kusurları (nörokristopati) içeren, 12 fenotipi olan kalıtsal sendrom
Fenoip 1,2,3,4 görece sık
Fenotip 1 (otozomal dominant)
- Saçlarda erken beyazlanma
- Kaşlarda kırlaşma
- Hipertelorizm
- Mikroftalmi
- Göz iç açısı ve lakrimal kanal ağzı lateral yöne kayma
- İris heterokromisi
- Nazofrontal köşenin oluşmaması
- Kaşlar çıkıntılı
- Burun kökü belirgin
- Burun kanatları hipoplazik
- İşitme sorunları
- Dudaklarda küçük kabarıklıklar
- Yarık dudak
- Yarık damak
- Deride vitiligo alanları (yüz, gövde, ekstremiteler)
- Vertigo
Fenoip 2 (otozomal dominant ya da otozomal resesif): Farklı frekanslarda fenotip 1 bulguları
Fenotip 3 (Klein-Waardenburg sendromu)
7
3
0
0
0
0
0