Sorrel-LeGrand sendromu (Kemiğin jüvenil Paget hastalığı)

Paget hastalığının otozomal resesif yolla aktarılan, küçük çocuklarda saptanan fenotipi

• Gelişme geriliği
• Serum alkalin fosfataze düzeyleri yüksek
• Kemiklerde aşırı yoğunlaşma alanları (osteoskleroz)
• Dişlerde hipersementoz
• Osteoporoz
• Kranyum kemikleri büyük ve kırılgan
• Ateş, ağrı, ekstremite şişmeleri
• Endosteal diafizer displazi
• Uzun kemiklerde deformasyonlar
• Ekstremite kırıkları
• Uzun kemiklerin metafizlerinde kistler
• Fıçı toraks
• Kifoz
• Hipotoni
• Anemi
• İşitme sorunları
• Columna vertebralis bozuklukları
• Fibröz dokularda aşırı yeni kemik yapma eğilimi