Weaver sendromu (Weaver-Smith sendromu)

Otozomal dominant yolla aktarılan sendrom (olguların küçük bir bölümü spontan gen mutasyonuyla ortaya çıkar) 

• Pre/postnatal hızlı büyüme (makrosomi)
• Hızlı kemik gelişimi
• Makrosefali
• Artkafa düz
• Alın bombesi yüksek/geniş
• Hipertelorizm
• Strabismus
• Kulaklarda biçim anomalileri
• Burun sırtı yayvan
• Filtrum uzun
• Retrognati
• Kalpte septum defektleri
• Yumuşak-gevşek-kıvrımlı deri
• Kifoskolyoz
• Distal ekstremiteler kalın-uzun
• Eller büyük
• Deforme ayaklar
• Parmak anomalileri
• Tırnaklarda hipoplazi
• Beyin anomalileri: beyin küçük, septum pellucidum kistleri
• Zeka geriliği
• Epilepsi
• Davranış bozuklukları
• Tümör riski: Nöroblastoma, Teratoma, ALL, Lenfoma