Short-rib thoracic dysplasia 14

Otozomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Bulgular:

• Gelişme geriliği
• Boyun kısa
• Görme sorunları
• İşitme sorunları
• Kulaklar iri-biçimsiz
• Kaba yüz yapısı
• Yarık damak
• Çok sayıda frenulum
• Dilde hamartomalar
• Dişetleri hipoplazisi
• Dişlerde sürme aksamaları
• Atrial septal defektler
• Toraks küçük
• Akciğer hipoplazisi
• Genital sistem anomalileri
• Pelvis malformasyonları
• Kostalar kısa
• Klavikula agenezi
• Uzun kemikler kısa ve deforme
• Parmak anomalileri
• Beyin anomlileri
• Yenidoğan ölümleri