Hirschsprung Hastalığı

Bağırsaklarda peristaltik hareketlerden sorumlu olan gangliyonların konjenital nedenler sebebiyle kısmi veya tam olarak yokluğu Hirschsprung hastalığı olarak tanımlanır. Genel olarak kalın bağırsağın anüse yakın kısımlarında hastalığın oluşumu gözlenir. Bağırsağın gevşemesini sağlayan gangliyonlar bağırsakta mevcut olmadığından bağırsak kasılı kalır ve bu da tıkanmalara yol açar. Meydana gelen kasılmadan dolayı dışkı bağırsak boyunca olağan şekilde ilerleyişine devam edemez. Bu durum kasılmanın meydana geldiği kısımda bağırsağın kalınlaşmasına ve genişlemesine neden olur. Hirschsprung hastalığı bağırsaklarda meydana geldiğinden, diğer bazı hastalıklar ve sendromlarla birlikte görülme sıklığı oldukça yüksektir. Ancak en belirgin bulgusu kabızlıktır. Kabızlık için kullanılan ilaçlar bu evrede bebekte herhangi bir olumlu etki göstermez. Bunun yanında bazı bireylerde sebebi belli olmayan ateş ile kusma da görülebilmektedir. Bağırsağın kasılı kalan kısmında dışkının ilerleyememesi bölgenin zorlanmasına neden olur. Bu bölgenin uzunluğu kabızlığın ciddiyetini ve şiddetini belirlemede önemli rol oynar. Kasılı kalan bağırsak ne kadar uzunsa bulgular da o kadar erken kendini gösterir. Yeni doğan bebekler ilk dışkılamasını yaklaşık olarak bir gün içerisinde yaparlar. Bu dışkılama süresi 48 saatten daha uzun sürdüyse ilk akla gelecek hastalık Hirschsprung hastalığıdır. Bebeklerin karnı bu süreçte oldukça şişkin olup ters dönmüş kurbağa karnını anımsatabilir. Sağlıklı bebeklerin büyüme ve gelişme hızı ile karşılaştırıldığında bu hastalığın görüldüğü bebeklerde büyüme oldukça yavaştır. Hirschsprung hastalığı bazı durumlarda ince bağırsakların iltihaplanmasına da yol açabilir. Bu durum Hirschsprung ilişkili enterkolit olarak da adlandırılır ve hastalığın görülebilecek en yaygın komplikasyonudur. Hirschsprung ilişkili enterkolit şiddetli kabızlığın yanı sıra yüksek ateş, karın şişliği, vücutta uyuşukluk ve kusma belirtileri ile kendini gösterir. Tedavi edilmediği ve şiddetli olduğu takdirde yaygın olarak rastlanan ve yaşamı önemli ölçüde tehdit eden sepsis tablosu görülebilir. Ayrıca daha uzun süreler boyunca tedavi edilmemesi halinde diğer bir komplikasyon olan toksik megakolona da yol açabilir. Hirschsprung hastalığı teşhislerinin tamamına yakını 1 yaşına kadar olan süreçte yapılır. Kalan küçük bir kısım ise erken çocukluk döneminde teşhis edilir. Yapılan araştırmalar bu hastaların hemen hepsinin yaşamları süresince kabızlık sorunu yaşadıklarını göstermiştir.Hastalığın tedavisinde cerrahi yöntemler kullanılır.