Duchenne Musküler Distrofisi

Duchenne müsküler distrofisi (DMD), distrofin genindeki mutasyonlardan kaynaklanan X'e bağlı kalıtsal bir nöromüsküler bozukluktur. İskelet ve kalp kası dejenerasyonuna neden olan distrofin proteininin yokluğundan dolayı ilerleyici kas zayıflığı ve kaybı ile karakterizedir

Bacak ve kalça bölgesinden başlayarak tüm vücut kaslarının kuvvetten düşmesi ve körelmesi sonucunda hasta hareket kabiliyetini kaybeder. Hastalık doğuştan beri mevcut olsa da, genellikle 5 yaşından önce tanı alır. 2-3 yaş civarında genel rahatsızlıklar ile ilgili kan testlerinde yüksek CK (kreatin kinaz) değeri ile tanı alınır, 6-7 yaşlarında yaşıtları ile kıyaslandığında hareketlerinden ve yürümesinden bir kas rahatsızlığı olduğu gözle görülebilir şekilde belli olur. Duchenne kas distrofisi vakalarının 2/3'ü anneden kalıtım yoluyla geçer, 1/3'ü mutasyon sonucu embriyoda ya da yumurtada oluşur.

Steroitler DMD tedavisinde kullanılan ve hastalığın ilerlemesini yavaşlatabilen, tamamen onaylanmış tek ilaçlardır. Son yıllarda, distrofin üretimini geri kazanmayı ve kas kütlesini korumayı, DMD fenotipini iyileştirmeyi amaçlayan olası bir terapötik yaklaşım olarak artan çeşitli stratejiler üzerinde çalışılmıştır. RNA, klinik stratejilerin geliştirilmesi için en çok çalışılan hedeftir.