Wieacker-Wolff sendromu
X-kromozomu aracılığıyla (XLR) aktarılan kalıtsal sendrom (otozomal dominant yolla aktarılan fenotipinde yalnızca erkekler etkilenir)
- Fetüsün hareketleri sınırlı
- Gelişme geriliği
- Boyun kısa
- Mikrosefali
- Alın saç çizgisi geride
- Ptosis
- Dışa şaşılık
- Uzun-silik filtrum
- Yüz kasları güçsüzlüğü
- Mikrognati
- Retrognati
- Balık ağzı görünümü
- Salya akışı
- Çukur damak
- Alveol kretleri kalın
- Yenidoğan solunum güçlüğü bulguları
- Apne atakları
- Toraks dar
- Omuzlar dar
- Eklem işlevsizliği (arthrogryposis)
- Kifoz
- Skolyoz
- Lordoz
- Konjenital kalça çıkığı
- El parmaklarında kamptodaktili
- Ayak malformasyonları
- Avuçlarda hiperkeratoz
- Beyinde yapısal bozukluklar (hipoplazi alanları ve myelinizasyon efektleri)
- Psikomotor gerilik
- Genel kas güçsüzlüğü
- Hipotoni
- Distoni
- Spastik görünüm
- Epileptik ataklar
- Refleksler çok güçsüz
- Zeka geriliği
28
7
0
0
0
0
0