·   · 2604 Giriş
  •  · 237 arkadaş

Wieacker-Wolff sendromu

X-kromozomu aracılığıyla (XLR) aktarılan kalıtsal sendrom (otozomal dominant yolla aktarılan fenotipinde yalnızca erkekler etkilenir)

  • Fetüsün hareketleri sınırlı 
  • Gelişme geriliği
  • Boyun kısa
  • Mikrosefali
  • Alın saç çizgisi geride
  • Ptosis
  • Dışa şaşılık
  • Uzun-silik filtrum
  • Yüz kasları güçsüzlüğü
  • Mikrognati
  • Retrognati
  • Balık ağzı görünümü
  • Salya akışı
  • Çukur damak
  • Alveol kretleri kalın
  • Yenidoğan solunum güçlüğü bulguları
  • Apne atakları
  • Toraks dar
  • Omuzlar dar
  • Eklem işlevsizliği (arthrogryposis)
  • Kifoz
  • Skolyoz
  • Lordoz
  • Konjenital kalça çıkığı
  • El parmaklarında kamptodaktili
  • Ayak malformasyonları
  • Avuçlarda hiperkeratoz
  • Beyinde yapısal bozukluklar (hipoplazi alanları ve myelinizasyon efektleri)
  • Psikomotor gerilik
  • Genel kas güçsüzlüğü
  • Hipotoni
  • Distoni
  • Spastik görünüm
  • Epileptik ataklar
  • Refleksler çok güçsüz
  • Zeka geriliği
7 0 0 0 0 0
  • 217
  • +

Hekim.Net

Close