Touraine-Solente-Golé sendromu (pakidermaperiostozis)
Otozomal resesif yolla aktarılan, bulguların 20. yaşlardan sonra belirdiği kalıtsal sendrom
- Marfanoid yapı
- Kafatası kemikleri kalın
- Deride kalınlaşma
- Alın derisinde kalın çıkıntılar/oluklar
- Kafa derisinde kıvrımlar (cutis vercitis gyrata)
- Göz kapakları hipertrofisi
- Psödoptozis
- Nazolabial sulkus aşırı derin
- Yüzderisi yağ bezlerinde hiperfonksiyon
- Akneler
- Periodontal patolojiler
- Palmoplantar hiperkeratoz
- Aşırı terleme
- Yağlı deri
- Osteoporoz
- Parmaklarda çomaklaşma
- Periostal ve subperiostal kemik üretimi (hipertrofik osteoartropati)
- Uzun klavikulalar
- Kemiklerde ağrılı büyüme
- Diz artropatileri
- Ayaklar büyük
- Kıvrık tırnaklar
1
0
0
0
0
0
0